neurofibromatoza

Trpite nekdo nebo nekdo z...dobrý den,ano ja,muže te mi napsat na email [email protected]

Hezký den, děkuji za...dobrý den reaguji na váš dotaz ohledně NF1 mam take nádor v male panvi a taky mi tlačí na konečník a moč.měchýř.a bohužel je to recidiva .první operace v roce 2002 v motole.tak ted jsem zvědavá co se bude dít dál a jaký bude další postup.moje e-mail [email protected]žtak se můžem podělit o zkušenosti s touto chorobou

Milé maminky, dnes jsme tedy byli u neuroložky, koukla se i na manžela a řekla nám, že jeho "pupínky, uzlíky" nevypadají vůbec na neurofibromy, ani na omak, spíš jako lipomky, samozřejmě se ptala i na jeho sledování v půběhu mládí, a i když viděla jeho kávové fleky, prostě se jí to na NF nezdá hlavně kvůli těm pupínkům. Malého nám také prohlédla, prohmatávala nožičky a řekla, že u něj podle flíčků se to může jevit na NF, ale po vyšetření jak motorika, psychika, oči apod. má vše v normě. Malý má totiž některé fleky na místech jako tatínek, ale i jinde zatím malé. Taky je u nás v rodině docela velká pigmentace jak z mé tak manželovy strany. Uklidnila nás, že zatím je to jen kožní záležitost,nemusíme nikam lítat po doktorech, jen v případě, kdy by se mu fleky dělali vě větší míře, máme jít ke kožnímu, ale že i tam by byl jen ve sledování jako dříve jeho tatínek. Samozřejmě kdyby se nám cokoliv nezdálo, máme přijít ihned. Ulevilo se mi, ale člověk nikdy neví :oD Také mi zakázala vše číst na internetu, že opravdu ve větší míře se NF projevuje jen kožně. Takže nezbývá nám nic jiného než čekat, co nám život přinese. Máme prý krásného, zdravého kluka, který je podle doktorky, když viděla manžela, vyloženě jeho klon :oD Všem přeju hlavně zdraví...

Je děsivé jak se tato nemoc projevuje u každého jinak. Říká se, že zděděná nemoc z generace na generaci je pak vždy horší, ale jak je vidět i nově zmutovaná nemoc je možná ještě horší...Bětko,u vás jsou výsledky z genetiky dvakrát negativní, takže byste měli být v pořádku, dr. Petrák určitě pozná o jakou pigmentaci se jedná a stejně byste chodili jen na kontroly a vyšetření, které by možná víc vašeho syna zbytečně trápili. Neznám sice toho doktora osobně,ale plno lidiček tady si ho chválí, že je expert na NF. Radujte se, že máte své zlatíčka :oD Pavlínko, je mi líto čím procházíte a netuším co ozařování dokáže a jak moc pomůže, já měla naštěstí jen chirurgickou léčbu bez další terapie a fakt jsem měla štěstí na svůj onkolog. tým a hlavně mého chirurga. Ten dělal pro mě první poslední, popoháněl i výsledky z histologie, když se obával nejhoršího a chtěl i ihned operovat kdyby něco, ale naštěstí výsledky nebyly tak děsivé a druhé operace jsem se vyhla :oD Stará se dobře o všechny své pacienty a vždy mi na vše odpoví. Budu kontrolovaná sice už pořád, ale dokážeme si z toho udělat i legraci...opravdu je něco i na tom, že hodně dělá psychika. Nejvíce mě u vás mrzí, že jste tak mladá a jen si vás přehazují...

Mohu se zeptat, zda váš syn...Hezký den, je těžké věřit týmu, když si vás přehazují jako horkou bramboru mezi jednotlivými pracovišti...
Je ozařování účinné? Pomůže to ty nádory zabít a budu mít pokoj?Nebo se alespoň zmenší a nebudou už růst a dělat mi bolesti? Moc se bojím a obávám se velkých časových intervalů... Všechno tak hrozně trvá, přitom lékaři vědí, že ten nádor rychle roste....

Mohu se zeptat, zda váš syn...Dobry den,Veroniko u nikoho z rodiny neni znama NF1 bylo mi receno ze to vzdy nemusi byt dedicne a ze u syna pravdepodobne zmutoval gen ma to jen on,narodil se se tremi vetsimi skvrnami kdy mi rekl lekar ze se jedna o pigment.skvrny,po dvouch letech se vyskytli skvrny po celem pravem boku a na zadech kdy stale mi lekar tvrdil ze se jedna o pig.skvrny jelikoz mel opozdeny vyvoj a skvrnky stale pribyvali tak na mou zadost jsme byli poslany na neurologiji v tu dobu bylo synovi sedm let,rekli mi ze to nejsou pig.skvrny ale ze to jsou skvrny kafe bile kavy ze maji podezreni na NF1 poslali nas na mag.renozanci mozku kde NF1 potvrdili stim ze syn ma dva nezhoubne nadory na mozku ,od te doby mu byla zjistena mentalni retardace,skolioza zad a dalsi komplikace synovi v teto dobe bude dvanact let je drzitelem ZTP/P mam na nej treti stupen pece jelikoz je zavisli na pomoc druhe osoby..

Dobrý den,mám manžěla s NF1, při plánování rodiny jsme zvolili preimplantační diagnostiku a také vyšetření krve po narození u kluků (dvojčat) dopadla v pořádu - obojí haplotypovou metodou. Jenže jednomu se objevují skvrny - dle dr. Petráka to nejsou typické café au lait, ale přibývá jich, nyní v roce a půl jich má šest. Nevíte, zda lze provést gen. vyš jinou metodou? Přestože máme dva výsledky negativní a ani klinicý obraz není zcela přesvědčující, tak mám přece jen velké obavy. Díky.

Dobry den,chtela bych se...Mohu se zeptat, zda váš syn zdědil tuto nemoc po někom z rodiny nebo je první? Měl nějaké příznaky od narození a jaké je má teď. Je zvláštní, že čekáte tak dlouho na gen. testy. Ptala jsem se informativně u nás jak dlouho bysme čekali na výsledky a prý asi tak dva roky....což je hrozná čekací doba. Pavlínko, musíte věřit svému onkolog. týmu. Držím pěsti, že ozáření zničí váš nádor.

Dobrý den,
reaguji na váš...Tak změna, operovat to už na 99% nechtějí, mají strach, že by nádor zbytečně rozeseli.. takže jen ozařování a pak se uvidí... Mám strach....

Dobry den,chtela bych se zeptat a predat zkusenosti tykajice tyhle nemoci u deti,memu synovi zjistili NF1 kdyz mu bylo 7 let stim Ze to ma od narozeni,geneticke testy mu delaj uz 4rokem a stale neznam vysledky.dekuji..

Dobrý den,
reaguji na váš...Hezký den, děkuji za pozitivní zprávu v reakci. Nádor se zdá opouzdřený. Dnes jsem mluvila s lékaři, ještě něco vymýšlejí, ale ráda bych trvala na chirurgickém odstranění a teprve pak záření. Nádor je sice v problematické oblasti malé pánve u konečníku a močovéhoměchýře, takže operace s sebou nese rizika spojené s udržením moči a stolice, ale věřím tomu, že když se to bez problémů podařilo už dvakrát, podaří se to i potřetí... Moc bych si to přála...
Zdravím a přeji hezký den...
Ještě k NF1 - dnes jsem se dozvěděla, že na tento typ nádorů jsou dobré citróny a česnek... Víte někdo o tom něco bližšího? Děkuji...

Dobrý den,
reaguji na váš dotaz, jelikož jsem měla také zhoubný nádor, ale NF1 nemám. Důležité u těchto nádorů je, v kterém stádiu , zda se ovbjevily metastáze i jinde apod.Chirurgická léčba je vždy nejlepší a někdy se doplňuje i s chemoterapii, ozařováním atd. Je dobře, že vám chtějí nádor opět odoperovat a přidat ozáření. Zda-li bude nádor v prvním stádiu, opouzdřený a nebudete mít jiné metastázy, máte velikou šanci na vyléčení. Myslím si, že u rakoviny je to stejný průběh ať už máte nebo nemáte NF1.I u zdravého člověka se může objevit nádor kdykoliv i po zdárné operaci. Důležité je vždy včas zasáhnout.Délku života proto nelze nikdy říct s jistotou.

Prosím všechny maminky...Dobrý den,
je mi 28 a NF1 mám od tří let. Dosud byly všechny nádory, které musely být operovány nezhoubné. Letos se však vyskytl zhoubný, který byl odstraněn, ale během dvou měsíců opět vyrostl do velikosti tří cm. CHtěla jsem se zeptat, zda je maligní typ NF1 smrtelný? Jaká je délka života s tímto? Mám slíbeno ozařování, ale až po dalším zákroku... Díky

Prosím všechny maminky dětí, u kterých je podezření na NF1, dělali vám genetické testy ihned po podezření nebo jste pouze ve sledování? Pročetla jsem si dost cizích stránek, kde jsou případy, že bylo dosti malým dětem diagnostikována NF1 dle fleků, ale až po několika letech, kdy se neobjevily horší příznaky, dělali genetiku, která byla na NF1 negativní. Prý se může jednat o Legius syndrom, který je v počátku hodně stejný jako NF1. Setkal se s tím někdo z vás?

http://www.facebook.com/#!/pages/Neurofibromatosis-Czech-Slovakia/260005860682044?sk=wall

Dobrý večer,reaguji na...Markétko, ještě mám dotaz, vaše dcera měla ty fleky už od narození nebo se jí objevily později? Zaráží mě, že její doktorka si toho nevšimla nebo vás neupozornila už dříve na tuto možnost nemoci. Člověk to stejně neovlivní, ale možná by se s tím lépe vyrovnal. Jinak vám všem chci jen říct, že i zdravému člověku jako jsem byla celou dobu i já, se může objevit bohužel zhoubný nádor. Zjistilo se to u mne náhodou po porodu. Asi si umíte představit, co to je se to dovědět, když se vám zrovna narodí první miminko...nyní je to rok po operaci a jsme rádi, že výsledky jsou zatím velmi dobré. Nepropadáme panice, bereme to tak, že jsme momentálně oba s manželem zdraví a co se má stát se stejně stane. Doufáme také, že i náš syn, pokud mu tuto nemoc prokážou, bude "zdravý," že to nebude mít horší průběh. Vždyť díky tomu, že se narodil mi všichni doktoři říkají, že mi asi zachránil život, bylo to za pět dvanáct. Kdyby člověk měl uvažovat jen o tom, co bude tak se do ničeho nepustí a neužije si vůbec život. Držte se všichni, kteří něčím procházíte, život i tak je krátký na to, abysme se v něm jen trápili.

Dobrý večer,reaguji na...Marketko, je mi úpřímně líto vaší dcery. Já pobrečela asi týden po zjištění, co vše tato nemoc může způsobit. I přesto jsem strašně ráda, že našeho syna máme a nezbývá nám nic jiného než doufat, že průběh bude nejmírnější nebo jen jako u tatínka a to v podobě kosmetické vady, která nikomu nevadí :oD Říkám si, že jsou i horší nemoci, že se nám mohlo narodit hůř postížené dítě nebo taky vůbec...nemůžeme asi nic dělat jen dohlížet na pravidelné prohlídky a být oporou našich dětí. Četla jsem i jiné příběhy, kdy i po objevení café fleků se u dětí dlouhodobě nic nezhoršilo a dokonce diagnósu nepotvrdili. Doufejme v to nejlepší, ale i přesto budu ráda i za další zkušenosti jiných.

Dobrý den,
pročítám...Dobrý večer,reaguji na Váš e-mail musím Vám napsat jak mi jsme na to přišli,že NF1 má moje dcera.Nyní jí je 22 let.
Všechno začalo když jí bylo 13 let a šla na prohlídku,zjistili jí skoliozu zad,ortoped nás potom poslal do FN Bohunice v Brně a když se dcera svlékla tak doktor uviděl skvrny - skvrny bílého café - má jich asi 15 a velikosti okolo 5cm.Ptal se jestli je má někdo v rodině.Má jednu táta, asi 5 cm na 2 cm,další měla jeho sestra, taky tak velkou. My jsme si mysleli ,že to jsou znaménka.BOHUŽEL!!!
Ta skolioza se léčila konzervativním způsobem,tz.korzetem - nosila ho 24 hod denně asi 2 roky,později ho mohla na 3 hod. sundat.Pomohlo to částečně,nyní už korzet nenosí,ale skolioza je trochu vidět.Dělali nám genetické vyšetření a došli ke genetickému potvrzení diagnozy NF1,my rodiče jí nemáme.CT hlavy zjistilo 2 nezhoubné nádory na mozku,žádná operace pokud se nebudou zvětšovat. Asi před rokem a3/4 jsme našli nádor na krku v domnění,že je to zvětšení štítné žlázy šla na operaci,bohužel je to nádor na hlasivkovém nervu.Hlasivky jsou zatím v pořádku. Ten nádor jí nebrali,protože by hodně poškodili nerv a museli by tu hlasiku odstranit.Časem může o obě hlasivky přijít a dostat pak slavíka,ale nemusí k tomu vůbec dojít.Záleží na tom jestli to dál bude pokračovat, a to bohužel ani doktoři nevědí.
Říkám jí ať se s touto nemocí naučí žít,rozmyslí si to s dětmi,protože je to dědičné a mohlo by to být horší.Nyní má potíže s dechem,někdy se jí špatně dýchá asi ten nádor tlačí na plíce.Tak uvidíme.

Dobrý den,
pročítám tuhle stránku již několikátý den, jelikož máme podezření u našeho syna, že jde o NF1. Nikdy bych to nezačla řešit, nebýt zvědavosti o co jde.Manžel sice má několik kávových skvrn a fibromků (omlouvám se, zda to nenazývám dobře) já tomu říkám načervenalé pupínky a semtam uzlíky na kůži, ale nebylo mu to diagnostikováno nikdy přímo. Kdysi kvůli skvrnám byl jako dítě (2-3letech) sledován na kožním a byl na neurologii. Nic mu nenašli, jen ty fleky. Pak byl znova na neurologii okolo puberty (ve 20 letech se mu objevily malé fibromy), kdy mu dělali i EEG a taky bez nálezů a bylo mu řečeno, že to nemá vůbec řešit, že se má pak jen na staré kolena šetřit. Takže nikam nechodí, nic ho nebolí a klepu, že nemá zatím vážnější problémy.Je mu 35 let a říkal, že to vždy bral jako kosmetickou vadu a já to taky tak brala než jsem začla pročítat tyhle stránky, jelikož jsem se chtěla jen podívat, zda mají i jiné miminka kávové skvrny. Synovi je 14 měsíců a měsíc po narození měl asi 3 fleky, teď se mu udělaly malé více na pravé straně zádiček a pár jich má na levé straně zadečku. Po jednom pak i na nártu nožiček. Za týden jdeme na neurologii na mou žádost. Modlím se, aby mu nic nenašli. Naše doktorka říká, že jde pouze o kosmetickou vadu, a že mu fleky nijak neohrožují život, že by mu udělala vyšetření později, ale chci mít jistotu ihned. Prosím ty, co mají větší zkušenosti s dětma nebo se sebou v dětství, jak se tato nemoc projevovala? Vím, že je to u každého jiné, ale zajímá mě to velice, jelikož z těchlé stránek je člověk opravdu psychicky na dně. Podle mě opravdu tím, že manželovi nikdy nevadilo, že má nějakou kosmetickou vadu to i trochu pomáhá v tom, že nemá zatím problémy, jsou to ale jen mé domněnky.

Ahoj lidičky,dříve než...Sem na tom uplně stejně, ale naučila sem se ty zvědavý pohledy odrážet a nepřipouštět si to. Zdravé sebevědomí je základ. Oni taky nejsou žádný modelové tlustej pupek velkej zadek chlupatý záda... :-) koukám jim prostě do očí a oni přestanou nebo se na rovinu zeptám na co se dívaj. Se otočí a mám klid nikdo není dokonalej. Držim palečky uritě někdo brzy na něco příde a budeme všichni v pořádku. Věřim tomu :-)