ALS - amyotrofní laterální skleróza

Omlouvám se, už mi to došlo :) Mám problém uvažovat v termínech a slovenštině. Ne, svalovice je u ALS netypická.
Typické jsou však křeče.

Paní Světlano, k oficiální diagnóze ALS je třeba postižení horního i dolního motoneuronu, ovšem bulbární forma je typická právě postižením centrálního motoneuronu, kdy se - pokud stihne uplynout dostatek času - rozšíří i na periferní motoneuron. Pokud je postižení progresivní, bohužel moc možností nezbývá. Typické jsou fascikulace na jazyku (vypadají jako jemné vlnění) jako příznak denervace, narozdíl od záškubu kdekoli jinde, tyto nebývají benigní.
Lucie, poruchy řeči se objevují i u jiných poruch či onemocnění, avšak doprovázené fascikulacemi a slabostí jsou vysoce podezřelé z ALS. Bohužel nevím, co je "svalovice svalovka".

Tomáš, chcela by som sa spýtať, či je možné pri tejto chorobe cítiť svalovicu svalovku)?
A či porucha reči je typická len pre ALS? A ešte raz ďakujem za ten kontakt, už sa mi ozval aj pán doktor.

Dobry den Tomasi,obracim se na vas s prosbou o vysvetleni.Mamka ma ALS (bulbarni formu), ale lekar ve zprave pise, ze postizeni periferniho (dolniho) motoneuronu nebylo zatim pomoci EMG prokazano.Mohla bych se prosim zeptat,zda si myslite,ze je mozne ze toto onemocneni nema?ALS ji bylo diagnostikovano cca pred 2 lety a od te doby se to opravdu zhorsilo.Myslite,ze je nejaka nadeje,ze by to bylo jine onemocneni?Velice dekuji za vas cas.Svetlana

Tomas, po stanoveni dg. dme skusili naozaj vsetko mozne aj nemozne. Neverila som, ze je to ALS az do doby, ked sme boli v minulom roku v novembri u doc. Kellera, ktory velmi jemne a ustretovo a ludsky tuto dg. potvrdil. Zrutil sa mi cely svet. Tvrdim, ze "spustacom" je dlhodoby, nezvladnuty stres. Mozno sa mylim, neviem. Vsetkym velmi drzim palce.

Neviem, ako zacat. Som tiez lekar, avsak nie odbornik neurolog. V mojom blizkom okoli "strasi" velmi intenzivne a preukazatelne ALS. Najhorsia JE BEZMOCNOST. neviem pomoct, len pozorujem. Je to hrozne. Skusili sme vsetko. Nakoniec priznavam, ze MUDr. XY, ktory mi poradil v case stanovenia dg., aby som mu davala denne vodku a Diazepam, mal pravdu. Teraz sa modlim, aby sa uz netrapil.

Léky nemají na EMG vliv. Popisovaný lék se užívá při myaestenii gravis.
Cukání ve svalech, fascikulace, je součástí ALS (projev denervace). Pokud jsou však přítomny bez slabosti, jsou v 99% benigní.
Na EMG je třeba hledat jiné projevy, než jsou fascikulace. Ty pouze dotváří celkový obraz.

Je správné když mi dělaly EMG že jsem v poledne dostala Mestinon po kterém mi cukala ve svalech a za hodinu mi dělali EMG ale když jsem si Mestinon nevzala tak mi ve svalech necukalo. Ted mám ALS beru Rilutek po kterém mi v současné době také cuká ve svalech když jsem si ho týden nebrala cukání ve svalach ustalo lepší se mi polyká a nekašlu.

Je správné když mi dělaly EMG že jsem v poledne dostala Mestinon po kterém mi cukala ve svalech a za hodinu mi dělali EMG ale když jsem si Mestinon nevzala tak mi ve svalech necukalo. Ted mám ALS beru Rilutek po kterém mi v současné době také cuká ve svalech když jsem si ho týden nebrala cukání ve svalach ustalo lepší se mi polyká a nekašlu.

Mělo být to být jednorázové vyšetření. Výsledem EMG je okamžitý, stejně tak klinická zkouška. V daném obrazu nemoci se rozhodně dozvíte, zda je to ALS či něco jiného. Pokud o ALS nepůjde, bylo by zřejmě třeba pak dělat další vyšetření.

A to je ako len jednorázové vyšetrenie alebo tam ostane aj ležať na oddelení? No ja som začala maminke vybavovať europsky zdravotny preukaz takže najskor to bude aj tak možné az v marci. Ďakujem moc

Lucie, jistě. Jak jsem řekl, MUDr. Petr Ridzoň je odborník na tato a podobná onemocnění spolu s dalšími odborníky v Thomayerově nemocnici v Praze.
http://www.ftn.cz/index.php?id=2384 na tomto odkazu najdete kontakty. Dr.Ridzoň je pod EMG laboratoří. Na termín se čeká několik týdnů, je to renomované pracoviště.
Přeji Vám hodně štěstí!

Tomáš, MRI jej robili od začiatku roka 2OO8 do teraz asi 10 krát a stále nič tam nie je. Chcela by som sa spýtať či by ste mi nevedeli dať kontakt na niekoho kto je odborník na takéto choroby aby som sa s ním spojila, lebo sme sa rozhodli, že skúsime nemocnicu v ČR. Ďakujem ve?mi pekne

Obraz postupu nemoci bohužel ALS odpovídá. MRI není u ALS příliš průkazné, později ukáže atrofické změny míchy.
Jde o to, jestli má sama sílu, nebo jde o pasivní hybnost, kdy ji např. nohou můžete hýbat. U ALS jsou svaly často ztuhlé, později však ochabují, čímž vnikají "gumové" klouby s vyšším rozsahem hybnosti.
Bez vyšetření odborníkem se nehnete z místa, rozhodně neztrácejte čas.

No mne je ťažko vysvetliť alebo opísať brnenie alebo ja neviem či sú to zášklby, neviem či je to jedno a to isté alebo sú to také tiky? Ale bolesť určite nie. No na stanovenie diagnoz sme čakali 15 mesiacov a začalo to vlastne v pravej nohe, potom sa pridala lava, potom sa pridali ruky a posledná bola zhoršená reč.Preto sa pýtam, lebo predtým kým sa vôbec choroba objavila bola celá ztuhnutá nedokázala spraviť niektoré pohyby a teraz dá aj nohy za hlavu, dokáže ohnúť kotník, čo predtým vôbec ale vôbec nešlo, takže či je to možné, aby to teraz vôbec dokázala, no otec zhodnotil, že svaly na nohách predtým nemala, teraz má nohy pevné aj svaly nabrali, s rukami je to horšie tam svaly nie sú skoro vôbec. A pod?a MRI čo som vám napísala? Ja viem ťažko sa to hodnotí, každopádne určite to takto nenecháme a pôjdeme ešte inam.

Právě proto jsem se ptal - brnění a bolest u ALS nejsou, což jste bohužel potvrdila.
U ALS mohou být kratší odbobí bez zhoršování stavu, nikoli však zlepšování. Je důležité zjistit, zda je o subjektivní pocit nebo nikoli.
Skutečné zlepšování trofiky svalů k ALS nepatří.

Maminka nemá takéto potiaže, ju nebolí nič. Prekvapená som aj v tom že dokáež v pohode prehltnúť 4 tabletky naraz, takže tu nie sú problémy s prehltaním. Uvediem ešte nejaké popisy z MRI: bez nálezu signalových abnormít v priebehu kortikospinálnych dráh, nevylučujem možnosť minimálnych atypických zmien, incipientná difúzna atrofia mozgu. Bez expanzných alebo infiltratívnych ložiskových zmien mozgu a infratentoriálnych štruktúr.Chcem sa spýtať, či je možné, že pokial by išlo o ALS je možné, že ak sa stav nezhoršuje, miestami zlepšuje, alebo sme akoby na nule či je to tiež typické pre ALS a je vôbec možné, že cíti pri cvičení a masáži to hmýrenie v hlave?

Primární laterální sklerosa (PLS) - opravdu nerozumím, jak vám mohli stanovit tuto diagnosu, když právě centrální motoneuron se zdá být nepostižen..PLS má mnohem příznivější průběh než ALS, často trvá desetiletí.
Psychogenní paréza - podle mě nesmysl, protože u toho jde prostě řečeno o to, že nejsou žádné objektivní nálezy pro poruchy hybnosti. Ale vaše maminka měla nález na EMG i klinicky.
Tyto dvě dost protichůdné diagnózy (díky nálezu PLS, pak psychogenní paraparéza kde právě nález být nemůže..) svědčí dle mě o tom, že jste se opravdu dostali do špatných rukou.
Generalizované onemocnění předních rohů míšních je v podstatě ALS.
Pokud nakonec (i přes remise) půjde o ALS, tak o atypickou formu.
Má maminky problémy s citlivostí kůže jako je brnění, pálení atd. Bolest?

Určite vyh?adáme, ja viem, že sa nedá takto pomôcť, ale aspon sa môžem pýtať a niečo sa dozviem. Ešte by som chcela vedieť či tieto diagnozy čo nám vlastne stanovili majú so sebou niečo spoločné: Primárna laterálna skleroza, Psychogénna funkčná paraparéza DK na základe konverzných a disociatívnych mechanizmov a nakoniec ALS? A ešte by som sa chcela spýtať čo znamená výraz generalizované poškodenia ochorenia neuronov predných rohov miechy?

ALS a MMN jsou - co do klinického obrazu - vcelku podobné, jen reflexy jsou u MMN snížené.
Protože u vaší maminky chybí postižení (nebo jeho známky) centrálního motoneuronu a dochází k remisi, pak by o ALS jít nemohlo. Je však třeba skutečně prokázat, že paralyzované končetiny opět získávají hybnost.
Skutečně, po internetu vám nikdo pomoci nemůže, objednejte se do neuromuskulární poradny, běžní neurologové nemají s ALS takové zkušenosti (kupříkladu někteří dodnes neví o syndromu krampus-fascikulace).
Specializované pracoviště provede diferenciální diagnostiku, přičemž opakuji, abyste zdůraznili remise a neprokázané postižení centr.motorneuronu.