genetická vada a postoj k ní

Ahoj, ja mám FAP, mala som dočasnú ileostómiu, teraz som bez. Deti nemám.
Hm len neviem či sem ešte niekto aj chodí, čítať príspevky :-(

ahoj,mam vysoky bilirubinkolem 100.nedavno jsem brala antibiotika a vylitl bilirubin pres 200.ted mi to kleslo,ale porad mam kolem 100.normalne ma byt asi do 20,tak mi delali ruzna vysetreni(kostni dren,biopsii jeter a ted i geneticke vysetreni)v kostni dreni nic nenasli a porad jsem zluta a unevena.nevim ,co s tim uz delat.poradi mi nekdo?

Ctěla bych se od někoho dovědět co všechno může způsobyt odchylka na 18 chromozomu. Nám bylo řečeno, že to může způsobit různé vývojové odchylky, ale žádný doktor už nám víc neřekl. Prosím napište. Budu klidnější když to budu vědět....

Najprv sa ospravedlňujem za hrúbku - my so sestrou-. Ve?mi pekne ďakujem za reakcie a povzbudenie. Rada by som vedela, ako sa s dedičným ochorením vyrovnávajú v iných rodinách. Pokia? ide o naše ochorenie, naozaj dá sa s tým žiť, i keď je to ťažké - najmä v pokročilom štádiu. Ťažké je aj vidieť ako trpí blízky človek s vedomím, že niečo také nás čaká v budúcnosti. Ťažké je ale aj rozhodovanie, či riskovať prenos génu (choroby) na svoje deti.

mila andreo, stejne onemocneni mela babicka, ktera na to umrela a mamka, ktera je necely rok po transplantaci ledviny. je to hruza, ale da se s tim zit, my s brachou to nastesti nezdedili, ale pred vysetrenim jsem byla pekne nervozni. drzim palce at to zvladnete

Ahoj Andreo, to co postihlo Tvojí rodinu, Tebe i sestru je fakt tezky.Myslim,ze jediny co ti zbyva je snazit se myslet pozitivne, neb, jak sama nejlip vis, je to dedicna vada, dostala si ji do vinku a s tim uz nic nenadelas. Ale pravda taky je, ze dneska je medicina preci jen o kus dal a doby, kdy se lidi nedostali kvuli veku na dialyzu jsou uz nastesti pryc. Taky je tu moznost transplantace ledvin, ktera lidem,kterym ledviny definitivne selzou muze zajistit pomerne slusnou kvalitu zivota, kdyz vsechno dobre jde tak nesrovnatelne lepsi nez maji lide na dialyze.Preju hodne sil

V našom prípade ide o dedičné ochorenie obličiek - polycystické obličky, t.j. ve?mi slušná šanca na dialýzu. Už som zažila, ako mi vďaka tomuto ochoreniu zomrela stará mama aj mama. I keď obe mali šťastie, že sa do záverečného štádia ochorenia dostali v relatívne vysokom veku (64 a 60 rokov). Stará mama sa na dialýzu ani nedostala - v tých časoch už bola na ňu "príliš stará" a mamin organizmus dialýzu nezvládal - vydržal ju 2 mesiace. Je to tiež ochorenie s 50% pravdepodobnosťou zdediť ho, mi zo sestrou ho máme obe.

Vzkaz pro tři tečky: Tvůj příběh jakoby kopíroval můj. Pokud sem ještě někdy zabrousíš, tak napiš na stomikzavinactiscalicz. Pro Andreu: pokud nic nenapíšeš o nemoci, není možné nijak radit, jsou gentické nemoci, které zcela zásadně ovlivní život, jiné až tak nepříjemné nejsou.

V našej rodine sa vyskytuje dedičné ochorenie a dlhé roky mi robí problemy sa s tým vyrovnať. Kto mi poradí?

Milá Marto, dovolil bych si malé vyjádření k této problematice, protože s ní mám své zkušenosti. Pokud se týká Tvých úvah, záleží jak negativně hodnotíš genetickou vadu. Pokud se jedná pouze o malý vzrůst, tak musíš zvážit, jestli to pro Tebe byla v životě tragedie nebo ne. Pokud s tím nejsou spojené další komplikace, tak to tak zcela negativně nevidím. To je jenom můj soukromý názor.Já mám již od narození genetickou vadu, jedná se o familiární polypozu tlustého střeva, kdy jde o 100% riziko rakoviny tlustého střeva, které se proto musí preventivně odstranit a žít tzv. s vývodem. Ale ani tato operace neznamená jistotu života, protože následně vznikají polypy v žaludku, kde se špatně operují a část pacientů stejně odejde na rakovinu žaludku. A to nemluvím o těch, u kterých se nemoc zjistila pozdě. V době, kdy mi tuto nemoc diagnostikovali jsem již měl dvě děti a informace o genetické stránce byly v "plenkách". V mém případě je risk 50% dědičnosti, což znamená, že obě mohly být nemocné. Naštěstí to nezdědila ani jedna, ale kdybych ty informace tehdy měl, rozhodně bych vlastní děti nechtěl. Obava, že je budu vidět trpět by mě asi psychicky zlomila.

ahoj,ocitla jsem se v problému,který mě ani ve snu nenapadl.Nejen že jsem menšího vzrůstu-ne až tak-asi 148cm,ale mám problém otěhotnět.Když jsem akci rozjela,začalo se to točit okolo genetiky.Možná mám a možná nemám genetickou vadu,dnes se to s odstupem času nedá rozpoznat.Je to 50 na 50,zda mé dítě bude malé po mě či ne.Jsem rozervaná uvnitř a bojuji s tím co dál.Zajímal by mě poznatek někoho,kdo řešil podobný problém.Díky