harlequin baby syndrom

Viděla jsem video...Harlequin ichthyosis: Je projevem nejtěžší kongenitální poruchy rohovění, která se dědí autozomálně recesivně a je většinou inkompatibilní se životem. Kůže novorozence je tvrdá, hrubá, s hlubokými příčnými i podélnými trhlinami v místech ohybů. Pancéřovité rigidní plochy kůže mezi trhlinami jsou polygonálního tvaru, hladké, šedavé nebo žlutavé barvy. Způsobují tlakové deformace tváře a prstů. Na spojivkách chemóza zakrývá bulby, na víčkách je ektropium, ústa jsou sešpulená, uši a nos deformované a malé.Vlasy a nehty jsou hypotrofické nebo chybějí. Přidružena je porucha termoregulace a ventilace. Infekce a rozvoj sepse bývá příčinou exitu. Na rozdíl od konzistentních fenotypických rysů je popsáno množství rozdílných biochemických a strukturálních charakteristik, které naznačují, že molekulární základ pro Harlequin ichtyózu je heterogenní. Nálezy výšeného obsahu epidermálních triglyceridů ukazují na defekt lipidů, ale byla popsána i těžká porucha keratinizace. Navíc je v řadě případů prokázán defekt protein-fosfatázy typu 2, která konvertuje profilaggrin na filaggrin .Více zde: http://www.ichtyoza-collodion-baby.cz/news/odborne-vysvetleni/Vytvořte si vlastní stránky zdarma: http://www.webnode.cz

No koukám, že maminky mají masochystické sklony, když dítě není dostatečně roztomilý...Kdybyste si přečetly tu wikipedii, tak se dozvíte, že je to (sice ne vždy, ale) léčitelné. Nusrit Shaheen, je 26 letá dívka, která stále žije. Není bůhvíjak půvabná, ale kdyby mi někdo dal vybrat radši bych žil jako zrůda než umřel jako krásný dítě.

Tady Vám všem posílám www odkaz, myslim že Vám to pomůže aby jste o tom věděli více a pochopili to, co ty děti musí prožívat.http://andreazakova.blog.idnes.cz/c/59987/Harlequin-type-ichthyosis-Kdyz-je-pro-dite-smrt-vykoupenim.html

Teda něco tak děsivého a...děsivého a zrůdného? Dyť ty děti za to nemůžou, si nezaslouží takový oslovení.

DOSTATECNE...pevne dúfam, že na svoje dieťa nikdy nebudeš musieť povedať, že je to "taký shit"

to je silenost nechavat je na...Nechávat je na živu? Přirovnávat narozené DÍTĚ k chobotnici? Nechápu jak někdo může napsat takovouhle bezohlednou hloupost.

DOSTATECNE ROSTOMILE?????????????????????????????????????????????????????????????????????to nemyslis vazne...tak jako je rozdil mezi timhle...a ditetem....takovy shit!

to je silenost nechavat je na zivu...ti lidi jsou fakt nenormalni...co z toho ma z toho zivota...nic...vzdyt musi mit strasne zdravotni potize...to jako kdyby se mi narodila chobotnice...tak ji taky nechaji zit?a me nechaji se starat o chobotnici?fakt skvele

Teda něco tak děsivého a...moc rada by som vedela, či by si zabila svoje dieťa, keby sa ti narodilo takto postihnuté...

Dnes mi to video přeposlala kolegyně. Zprvu jsem nevěřila, že to bylo živé dítě a tvrdila jsem, že je to fikce a miminko je jen panenka se strojkem uvnitř. Poslala mi však odkaz na wikipedii, kde byla nemoc vysvětlena jak napsala Deana. Bohužel všem odborným termínům jsem taktéž nerozumněla, ale způsobuje to ten gen kvůli kterému se vám neprodukují proteiny tak jak by měli a kůže je přesušená, odlupuje se a praská. Do prasklin se snadno dostane infekce. Ústa jsou abnormálně veliká, kulatá a nejdou zavřít, oči jsou vypouklé, plné krve, místo nosu dvě dirky a místo uší taktéž jen dirky. Miminko ve videu žilo pouze 48 hodin. Někdo se dožije až dospělosti. Díky výborné péči gynekologů v české republice a díky testům, které se maminkám dělají se tato nemoc najde. V případě zvýšených výsledků ji prokáže amniocentéza a ještě nějaké testy, kterým jsem bohužel v angličtině nerozumněla. Nemyslím si tedy, že u nás by se tohle mohlo stát! Naše zdravotnictví (hlavně péče o těhotné) je na vyšší úrovni než v USA a Anglii a Africe kde se tyto děti narodili. Tam takové testy moc nedělají... Ale i tak mi to opravdu nahnalo hrůzu!

tak to nemám v plánu shánět,jenom mě tohle docela vyděsilo,no..... a vlastně jsem to shlédla náhodou,no,jsem se chtěla podívat na miminka...

Bubu, ještě jsem ti chtěla napsat, aby ses zbytečně neděsila tím, že si budeš shánět informace o všech nemocech, které by tvé budoucí miminko teoreticky mohlo mít. Vždyť to by ses musela zbláznit. Budeš se zbytečně stresovat, stejně to neovlivníš. Čím víc toho budeš vědět, tím to bude horší. Vrozených nemocí a genetických poškození může být TOLIK, ale jde o to, jak velké je tam procento pravděpodobnosti; zrovna tohle poškození bych neřekla že je až tak časté.

Deana: ...děkuju.

a je to vrozený? nemůže to dostat dospělý člověk? i když proč se vlastně ptám, hnusnejch nemocí na světě je...

http://encyklopedie.seznam.cz/heslo/271902-ichthyosis

Podívala jsem se na tu wikipedii. Nechce se mi to celý luštit, je tam dost odborných termínů. Ale jde o to, že po těle jsou kosoučtvercové rány, uši i nos mohou být špatně vyvinuty. Oční víčka často chybí, oči mohou krvácet. Ruce a nohy jsou zdeformované. Dříve takové dítě žilo velmi krátce, protože do ran se dostala infekce. Dnes prý díky lepší péči existují jedinci, kteří se dožili i dospělosti. Je tam popis nějakého dokumentu o dvou párech sester, které se tak narodily. Jedny měly v roce 2005 15 a 18, druhé 8 a 1 1/2. Prý ráno vstanou, naloží se na 2 hodiny do vany, pak musí nějak obrušovat kůži a tu pak silně namazat. Večer to samé. Dále se tam píše, že pravděpodobně za to může gen ABCA12, který vyrábí proteiny a ty zase kůži.

.......jj,taky se snažím něco zjistit..... nekouknul byste se někdo na ty odkazy Terezky a pomohl s překladem?

teda, to je humus, chudák rodina a to dítě, čím se to stává, nevíte?

Terezce děkuji za odkazy,ale jak jsem psala,angličtina nic moc,ale něco víc už vím.Děkuju

Teda, to bylo dost strašné, i ta ostatní videa tam... Neumím si představit, co cítí rodiče, když se jim narodí podobně postižené dítě... Je to opravdu kruté, ale i oni sami si určitě musí říkat, že by bylo lepší, když by se nenarodilo živé...