myotonická dystrofie

Je mi 60 let a MD2 se u mě projevila v 50 letech a teprve před půl rokem mi z genetických testů diagnostikovali MD2. Děsí mě ale jak se to rychle zhoršuje. Nevíte někdo o nějaké skupině někde na netu, kde by se člověk dozvěděl nějaké informace popřípadě zkušenosti? Pan doktor mě sice informoval, že se to nedá léčit a takové ty základní informace a tím to haslo. Ráda bych znala názory a zkušenosti stejně postižených lidí. Jsem z Prahy tak bych třeba uvítala i osobní setkání.

Dobrý den mám miotonyckou distrofii2 a polyneuropatii prosím jsou nějaké léky proti bolesti

Také máme v rodině MD 2st.Nedohledali jsme ani na genetice po kom jsme zdědili.Mam to já,sestra,muj starší syn.Ja mám největší problémy s nohama nevstanu už že země,z nízké stoličky ví lehatka,drep udělám ale jen si drepnu nahoru se už nedostanu.nohy těžké do schodů se mi jde jako bych měla na noze závaží.Nevyjdu větší schod,stupinek,nestoupnu na židli.Nemam sílu ve svalech.cviky mi nikdo neporadil,snazim se aspoň chodit na prochazky.Je mi 51 let přiznali mi invaliditu 1 stupně.Mam hrozně vysoký myoglobin což ukazuje na tu nemoc svalů.Jake kdo máte jiné problémy?Nám řekla lekarka na genetice ,že se s tim dá žít normálně,nezkracuje to život" jen " omezuje.Nekdo prý ani neví,ze tuto nemoc má.Musime ale chodit 2x ročně se štítnou žlázou na kontroly,na oční k diabetikovi a na internu ekg,echo..Stejně jsem.nebyla od loňska nikde.Zadny dr.se nestará a zadanku nepíše.Neorolog mi řekne že to musí napsat obvodní lékař a obvodní mi zase řekne,ze neurolog.A pak že si máte hlídat a chodit na ty pravidelne kontroly.Se štítnou chodím už 20 let mám sníženou funkcí.Tak aspoň tam jsem hlidana.

Zdravím mám m.d.d nes jsem se to dozvěděl jsem stoho navetvi mám i polyneuropatii s bolestmi noh a ruk jsem jse zzil budu mít problémy že srdcem ?
Dejte vědět 730 632 516 sms díky

Zdravím mám m.d.d nes jsem se to dozvěděl jsem stoho navetvi mám i polyneuropatii s bolestmi noh a ruk jsem jse zzil budu mít problémy že srdcem ?
Dejte vědět 730 632 516 sms díky

hledam k dopisování...Hezký den,mám diabetes a tak si všichni dlouho mysleli,že t je poyeuropatie,je mi 49 a skoro nechodím,nevím,co budu delat

U nás v rodině má MD1 sest lidi. Jsem z dvojčat sestra mi zemřela na selhání srdce.Nevědělo se o tom nejhorší je to u dětí. Já naštěstí nemám tuto diagnózu a tak všem pomáhám. Vyřizování inv.duchodu stále kontroly příspěvky, karty ZTP.

hledam k dopisování lidičky starší třeba po padesátce s touletou nemocí

Jak velká je...Ziji v Anglii a byla mam myotonickou dystrofii. Doktor mi rekl, ze mam jen 50 procentni sanci na zdrave dite. V 10 tydnech Vam mohou udelat geneticky test placenty a podle vysledku se muzete rozhodnout. Hodne stesti.

mam problemy asi30rokov diagnostikovali mi to len teraz, kto mi poradi ako s tym zit co robit aby sa to nezhorsovalo

Vcera mi diagnostikovali MD2,...Já to mám zřejmě taky. Bohužel všichni mí příbuzní stačili zemřít dlouho předtím, než si toho lékaři u mě všimli. Doporučuji pořídit si psa, nejlépe pořádného vlčáka, protože ten se o vás postará lépe než příbuzní. Tělocvik to chce, např. desetkrát za den vyběhnout a seběhnout patnáct schodů do kotelny nebo si vyjít se psy na procházku, ale hlavně to chce nepřehánět, nenechat se psychicky týrat od lidí a dělat práci, která vás baví a odpočinout si, když to potřebujete.

Právě mi zjistily, že mám Myotonickou dystrofii typ 2. Může mi někdo něco poradit a jk to bude dál? Přestanu chodit? Děkuji

Vzhledem k tomu, že je tato nemoc autozomálně dominantní, dědí se z otce a matky na dítě, pokud má matka či otec dominantní alelu pro tuto chorobu, je z 50 % pravděpodobné, že zplodí se zdravým partnerem nemocné dítě. Pokud je rodič dominantní homozygot, tedy jeho oba rodiče byli postiženi touto chorobou, se 100% pravděpodobností zplodí také nemocného potomka.

Mám matku, která brzy...Vcera mi diagnostikovali MD2, mam 50 rokov a vlastne takpovediac od 40ky sa mi zacala zhorsovat chodza. Momentalne mam tzv.kacaciu chodzu a pri pade sa nedokazem postavit, upozornila som svoju 30 rocnu dceru, aby zasla na vysetrenie aj ona. Odporucali mi uzivat Konzym Q10.

Mám matku, která brzy...MD2 funguje vlastně stejně jako 1 (sice postihuje jiné místo na lidské DNA, ale důsledky v těle jsou téměř stejné), u potomků se repetice často rozšiřuje a nemoc tím zhoršuje - nastoupí v dřívějším věku, pokud je jí dítě také postiženo.

Přeji všem hodně štěstí, nemoc bude určitě jednou (snad brzy) plně léčitelná, do té doby se držte :)

Právě mi zjistily, že mám...Mám matku, která brzy oslaví 60, diagnosa DM2. Stále ještě je schopná samostatného pohybu, má pouze problémy s chozením do schodů, jakkoliv vysokých, s pády (ze schodů, na rovině, kdekoliv) a zvedáním se. Problém je podle ní zatím v tom, že občas svaly nevykonají potřebný pohyb, který je pro oporu těla potřebný, aby sebou člověk nesekl. U zvedání prostě dostatek síly k tomu, aby se zvedla.
A to předesílám, že matka je strašný pecivál a o zdravém životním stylu si může nechat jen zdát, a zdravý nepřetěžující poyb by jí byl ku prospěchu.

Dalším negativem nemoci ale je, že postihuje i vnitřní orgány: srdce, slinivku, štítnou žlázu, zrak a další... Takže je nutné pravidelné komplexní sledování zdravotního stavu.

Přenos na potomky je statisticky 50%. Ohledně odběru plodové vody, záleží na Vás zda k tomu z tohoto důvodu přikročíte. Myslím si, že i s touto nemocí lze prožít kvalitní a plnohodnotný život, samozřejmě se člověk musí hlídat, a počítat s komplikacemi v pozdějším věku. Ale je na zvážení, zda chcete předem ukončit těhotenství z důvodu genetické zátěže plodu, a nebo zda chcete dítě přesto přivést na svět a nechat je otestovat z krve později.

U MD1 ale může dojít k repeticím na postiženém genu, a tím pádem k dřívějšímu projevu příznaků (už i v dětství), větší aktivitě genu, laicky řečeno. U DM2 nevím, je vzácnější a info se mi nepodařilo zatím najít.

Sama momentálně čekám na svoje výsledky, mám jedno dítě a druhé na cestě.

Jak velká je...50%

Je to smůla. Tohle...Ahoj, to teda je smůla, ale nic se neboj nejsi sám, věř mi, že jsou na tom lidé 100 x hůř než ty. Něžij tím, že jsi nemocný,ale tím, že to tak prostě je a bude hůř, ale jako já si to nepřipouštěj. Vím, že jsou moc těžké okamžiky, kdy chceš zvednout nohu a ono to nejde, ale tento okamžik pořekonej a snaž se jít dál. Mám vrozenou vadu MD Typu 1, stejně jako moje dcera. Když jsem se dozvěděla, že je moje dítě nevyléčitelně nemocné myslela jsem, že umřu, ale ona mě potřebovala.Dnes mám já větší potíže než moje dcerka a jsem ráda, že jí mám, dodáváme si sílu navzájem. Hodně zdaru a napiš nám jek zvládáš tvůj problém, dodáme ti humor a sílu. čau a neztrácej h u m o r Zlatka a Dášenka

Právě mi zjistily, že mám...Je to smůla. Tohle onemocnění se nedá léčit a když jsem sedozvěděl, že ho mám, dost mně to vzalo. Chodit v každém případě nebudeš moci. Trpím stejným typem a tak vím, jak to probíhá. Dolní a horní končetiny jsou zasaženy nejdříve. Od svých 40 let jsem na vozíku a ikdyž to není zcela plnohodnotný život, je tu i několik pozitivnívh výhod. Poznal jsem mnoho lidí s tímto postižením a stali jsme se přáteli. Nehodlám nijak ulehčovat dopad onemocnění na kvalitu života, ale hlavně radím: NESCHOVÁVAT SE DO SVÉ ULITY. U všech nemocí tohoto typu je nutné se alespoň pasivně účastnit společenského života. Docela rád bych se s tebou seznámil trochu víc.