Niemenn-Pick syndrom

Právě "brouzdám" po "netu" a scháním informace k výše uvedené nemoci. Mám manžela, kterému se tato nemoc projevila v 54 letech a zasáhla řečové centrum. Těžko se mě i jemu s touto diagnózou smiřuje. Dlouho trvalo, než jsme vyloženě vybojovali vyšetření na magnetické rezonanci, kde nemoc poté pojmenovali. Do té doby lékařka tvrdila, že jeho stav je adekvátní k jeho věku - NEBYL. Bohužel se nemoc postupně zhoršuje a to se projevuje tím, že se nedokáže vyjádřit, mluvit, mluvit srozumitelně. Nejdříve mluvil nesrozumitelně, pak ve frázích a teď z celé věty řekne jedno slovo a ostatní buď ukáže, nebo je na mém důvtipu to uhodnout. Nevím jak to bude pokračovat, nikde jsem se to nedozvěděla ani v nemocnici. Tam mi bylo sděleno, že se to nedá operovat a bude se to jen horšit. Nikdo nic neví. A proto, každá rada drahá .........

Jde o dědičné onemocnění projevující se od útlého dětství zvětšením jater a sleziny, zvětšenými lymfatickými uzlinami, otokem břicha, skořicově žlutou kůží, mongoloidním vzhledem, hubnutím, poruchou zraku, sluchu a intelektu.

Paní doktor, taky bych se rád něo o tom dozvěděla. Nějákou odpověď pro laika.Děkuji

Ví někdo něco o této nemoc se vyskytující chorobě?? Napište mi prosím