ALS - amyotrofní laterální skleróza

Ahojky Radko, musím tě pochválit, protože jsi ten příspěvek napsala moc hezky, jemně a přitom konstruktivně, kdyby se tu zobrazovali smajlíci, poslal bych ti toho, co mrká oběma očíčkama. Jestli chceš, abych něco napsal, napíši jednu anabázi, co se mi stala dneska a týká se vás všech. Přijel jsem večer na sídliště a slyším hrozný řev. 4 magoři 20-30 let, kopali třem holkám do psů, holky je chránily a oni napadali i je. Doběhnu tam a říkám jim, ať toho okamžitě nechají, oni, že jsem si o to řek a pustili se do mě. Ve zlomku sekundy jsem si řekl, že vám všem lidičkám s touto nemocí nesmím udělat ostudu a šel jsem do toho taky. Jenomže ruce mám pomalu chromý, tak jsem musel jít jenom nohama, no mám 6 černých pásku v karate, ale asi jste mi dodali obrovskou sílu, občas jsem šel i rukou a samého mě překvapilo, co to s nimi udělalo. Srovnal jsem je na hromadu a ještě zavolal cajty a ty si je odvezli. Mě to zdvihlo sebevědomí, ale musím říct, že to bylo díky vám všem, za vaše nesmírně trpící příspěvky, za vás, jsem to musel udělat. Přeji všem krásné sny, a tobě Radko posílám něžné pohlazení do vlásků a nejen to

Po jednom roce fascikulací můžete být zcela klidný, je to přesně to, o čem jsem zde psal. Paní Věra odkazovala na stránky patientlike.me - zde bych upozornil na to, že fascikulace jsou tu zmíněný jako jeden z hlavním symptomů, ovšem je zde také uvedeno, že se vyskytují v atrofických a slabých svalech.
Nicméně, opravdu se může stát, že jejich výskyt předchází ALS (zmíněných 14%), tato fáze však nikdy netrvá déle než několik měsíců a je extrémně vzácné nepociťovat jakékoli jiné příznaky, jako jsou svalová ztuhlost, neobratnost, slabost.
Pro klid duše můžete požádat o EMG vyšetření, po takto dlouhé době by - v případě ALS - zachytilo výrazé abnormality.
Fascikulace mohou být způsobeny také nedostatek či nepoměrem hořčíku a vápníku v krvi, poruchami štítné žlázy či jen zvýšenou nervosvalovou dráždivostí - přečtěte si prosím o syndromu benigních fascikulací, např. v češtině zde:

http://cs.wikipedia.org/wiki/Syndrom_benign%C3%ADch_fascikulac%C3%AD

Je zde opět výčet odlišností oproti ALS.

Dobry den, pane Tomasi, zajimalo by mne, jak casto se stava, ze jsou zaskuby bez jakychkoli jinych priznaku prave predzvesti ALS a jak dlouho toto obdobi trva. Mam fascikulace vsude po tele uz rok, muzu byt klidny?

Tomasi,
dekuji Vam za odpoved.
Ivko,
Drzim palce at je to opravdu jen "PLS"je mene progresivni.Kreatin bere braska od stanoveni diagnozi(s prestavkami),jak uz pise Tomas je to vhodna podpurna lecba,stejne jako Q10,Vitamin E,B,C.
Klidnou noc vsem...

Ano, skutečně to bohužel vypadá na ALS, fascikulace jsou známkou postižení spodního motoneuronu. PLS má navíc velmi pomalý průběh, o mnoho příznivější (lze-li to tak říci) než ALS.
Bohužel, kromě Riluteku, jehož efekt je alespoň částečně prokázaný, není známo jak zpomalit progresi. Jen Vás prosím, vyvarujte se "zázračných" léčeb, peníze budou potřeba.

Dobrý večer Tomáši, Dle EMG v Krči má právě to co píšete, postižení horního motoneuronu, ale záškuby má, v horní části těla,v nohách zatím ne. (dle EMG) Na kontrolu jde do Krče za půl roku,tak uvidíme, spíš to bude ALS než PLS.Kdyby se to dalo alespoň spomalit nebo zastavit. Díky za odpověď.

Paní Ivo, tyto doplňky, stejně jako koenzym Q10 užívá mnoho pacientů, je to vhodná podpůrná léčba.
Nemocnice v Krči, resp. MUDr.Ridzoň je specialista, ovšem k PLS nesedí svalové fascikulace. PLS je postižení pouze horního motoneuronu, nikoli spodního.

Ahoj všichni, můj manžel (39) má také tuto hroznou diagnozu, dle EMG má PLS, je unavený, má fascikulace v horní části těla,špatnou řeč, nemoc diagnostikovali po 3měsících neustálého běhání po doktorech.Na podzim 2007 si stěžoval na levou nohu to byly první příznaky, které trvaly asi půl roku, chodí rád na ryby a když šel v chladu domů, tak mu tuhly svaly a špatně se mu šlo. Moc tomu nevěnoval pozornost, ale bylo nám to divný, od čeho to asi může být.Loni v srpnu se mu začala zhoršovat řeč, nejdříve mu jako by přeskakovaly písmenka, začal mít špatnou rovnováhu. Nejdřív to vypadalo, jako by prodělal mrtvici, byl hospitalizovaný, udělali mu všechna možná vyšetření, která nic nepotvrdila, kromě EMG, to mu udělali až v říjnu a to potvrdilo ALS, pak byl ještě na EMG v Krči a tam nám řekli, že má PLS.Dnes rehabilituje, chodí na logopedii a hlídáme váhu, aby nehubl, bere rilutek, vitamíny B, E. Dělá mi starosti kašel, který má už asi 2 měsíce a vůbec se ho nemůže zbavit. Psychicky jsme na tom byli hodně špatně, když jsme se dozvěděli o jakou diagnózu jde,teď se snažíme s tou potvorou alespoň nějak bojovat a nepodléhat depresím. Chci se zeptat, zda máte někdo zkušenost s přípravky na svalovou hmotu např. kreatin nebo aminokyseliny BCAA. Děkuji za odpověď a přeji všem pevné nervy v boji s touto nemocí

Hezký večer paní Věro,
ano, slabost, svalová hypertonie a fascikulace jsou často prvními příznaky, svalové fascikulace sami o sobě neznamenají nic - pouze pokud jsou přidruženy k výše zmíněnému.
Zde je problém, že spousta lidí si slábnutí nevšimne (najednou zjistí, že nedokáží otočit klíčem) a když se objeví fascikulace, je to první, čeho si všimnou. Na toto téma existuje velmi zajímává studie, která dokumentuje, že až u 14% pacientů mohou být právě fascikulace - po několik měsíců - prvním a jediným příznakem. Nicméně zařazení mezi časné příznaky je vždy z důvodu, že pacient si fascikulací většinou všimne velmi brzy, ačkoli neurolog již objeví řadu patologických změn.
K medikamentům IPLEX a Froxikum, o druhém zmíněném jsem neslyšel, u prvního vím pouze tolik, že experimenty s ním u ALS pacientů vedly u některých k mírným pozitivním účinkům - záměrně nepíši zlepšení, protože nemám dost informací.

Ahoj vsichni..preji hezky vecer.
Ahoj Tome,
je fajn ,ze jsi nasel cestu jsem a i ja mam radost ,ze tu mame lekare,ktery ma vedomosti o ALS.
Presto musim dat za pravdu Radce i Zdence,u tehle priserne nemoci je mozne cokoli...muj braska ma bulbarni formu ALS,diagnoza v listopadu 2007,(v srpnu 2007, 2 nedele hospitalizovan v nemocnici,kde nic nenasli)
Myslim si,ze i u prvotnich priznaku budou rozdily,podle toho jak kdo citi..muj braska rikal,ze zacinal jako by zakopavat.Treba na nemeckych strankach (www.dgm.org)pisi,stejne jako Ty,ze tato nemoc vypukne casto drive ,nez to pacient subjektivne vnima,ale,ze maji pocit slabosti a tvrdosti svalu a jako prvni priznaky udavaji prave svalove zaskuby(fascikulace)a i na americkych strankach(www.patientslikeme.com)prvni priznaky celkova unava a fascikulace..myslim,ze to bude individualni..
Ale jestli muzu, rada bych se na neco zeptala..Tomasi slysel jste prosim nebo vite neco o medikamentu IPLEX (http://als.over-blog.de/)nebo o FROXIKUM (http://www.froximun.de/index.php/com...ng-als-2008-12)..zajimal by me Vas nazor..dekuji

Vsem preji krasny klidny vecer:o)

Keště k jedné věci jsem se zde chtěl vyjádřit. Procházel jsem diskusi a četl jsem, že napojení na umělou plicní ventilaci je jen čekání na smrt v podobě komplikací a tedy jen prodloužením života o nějakou dobu.
Jak zde někdo zmiňoval, není tomu tak - po napojení na umělou plicní ventilaci lze přežívat roky, desítky let. V ČR je toto velmi málo využíváné, hlavně z důvodu finanční náročnosti jak přístroje, tak péče. V zahraničí ovšem není výjimkou, že lidé napojení na UPV aktivně "mentálně" žijí, především díky možnosti ovládat PC (kamera na brýlích) a být tak ve spojení se světem.
Samozřejmě, tuto variantu volí především mladí pacienti (ALS vzácně postihuje i dvacetileté, známý je tragický případ 16-ti leté Britky).
Vzhledem k pokrokům ve výzkumu je možné, že někteří z nich se dočkají léku, který ovšem zřejmě nepřijde v horizontu nejbližších let.
Je to samozřejmě volba každého člověka a mnoho pacientů svá rozhodnutí změní, když přijde čas.
Nechápejte prosím můj příspěvek jako tvrzení, že ventilátor je vhodný pro každého.

Snad bylo lepší, že jsme diagnózu neznali. Nebylo sice příjemné žít v nejistotě, ale pocity bezmoci a zoufalství po stanovení diagnózy byly strašlivé.

Radko, to je mi líto, bulbární forma má horší prognózu. I tak mne zaráží, že nebyla stanovena diagnóza dříve, u bulbární formy jsou typické fascikulace na jazyku, které spolu s horší výslovností či poruchami polykání prakticky vždy pochází od ALS. Zřejmě nebylo EMG provedeno na jazyku, což je sice opravdu nepříliš příjemné, ale vedlo by to k jasné diagnóze.
Pokud by měl někdo nějaké dotazy, rád se pokusím je zodpovědět.

Ano mamka skutečně měla bulbární formu

Mirko, nechci se zastávat necitlivých kolegů, jen musíte brát v úvahu, že nelze soucítit s každým pacientem tak, jak by si to asi představoval - to bychom psychicky neunesli, je nutné mít odstup.
Co se týče riluteku, určitý efekt je prokázán (prodloužení života o cca 4 měsíce), ačkoli se přesně neví, jak funguje.
K nabídkám zázračné léčby - protože využívají beznaděje a zoufalství nemocných, často se jim podaří někoho přesvědčit. Vězte, že kdyby byť u 1 pacienta došlo k zastavení progrese vlivem jakékoli léčby, tak by se o tom vědělo. Pokud by byla skutečně účinná, prodali by jim farmaceutickým koncernům a nenábizeli pokoutně po Internetu. Jak řekl účastník jedné diskus: máte-li tolik peněz, využijte je pro vytvoření vzpomínek s vašimi nejblizšími, případně pro zaplacení péče pro sebe.
Dovolím se vrátit k tématu: paní Radko, skutečně není možné, aby EMG neukázalo nic v době, kdy jsou příznaky nemoci vidět. Poškození, které EMG detekuje, vede k příznakům. Je možné, že nález nebyl dostatečný pro určení diagnózy, teoreticky je také možné, že EMG bylo provedeno pouze na 1-2 svalech. Dobře provedené EMG zahrnuje test svalů v alespoň 3 krajinách. EMG zcela bez nálezu - provedené správně - ALS prakticky vylučuje. Výjimkou je bulbární forma, kdy nejsou končetiny zprvu postižené a tedy i EMG může být čisté.
Paní Martino, zmíněná nemožnost zvednout chodidlo se nazývá "foot drop" a bývá prvním příznakem ALS, pokud postižení začíná od nohou.
Svalové záškuby se vyskytují v denervovaných svalech, nemocný může zpočátku vnímat "jen" neobratnost, ztuhlost či slabost, ovšem při vyšetření reflexů a svalové síly jsou nalezeny abnormality. Z literatury je známo jen velmi málo případů, kdy fascikulace byly skutečně prvním, izolovaným příznakem ALS. Dle studií se toto děje v 6-9% procentech, slabost se pak objevuje po 3-11 měsících (Eisen).
Toto píši hlavně pro čtenáře, kteří zde nedávno řešili benigní fascikulace. Máte-li pouze záškuby svalů a neurologické vyšetření v pořádků, šance na rozvoj ALS je prakticky nulová.

Mirko..uz jsi byla na tech lyzich?Jestli jo,jak bylo?Uzila jsi si to?preji hezky vecer

Radko,nemyslim si ,ze se musis za neco omlouvat.Ja jsem sice nenapravitelny optimista,ale nekdy me ta bezmocnost,vztek,smutek,srazi na kolena tak,ze....presto,kazde rano vstanu,usmeju se na zivot a verim,ze prave dnes se stane zazrak a muj braska bude zase zdrav.