Gilbert syndrom

V každym případě bych rád poznal HOLKU, okolo 20ti let s GS, aby sme mohli vytvořit pořádný mutantíky :D

Jediná výhoda je tušim, že v podstatě stačí dva pullitry a máš dost.

By som rád vedel, či má tento syndrom aj nejaké výhody...? Pretože než mi to pokazilo spodný zvierač pažeráka, tak som nevedel, že niečo také existuje. No a rád by som vedel, čo ma ešte čaká...

Bude v tom nejspíš ještě velká spousta neznámích.

Ale například u mě to s testosteronem nemá vubec nic společného, protože mi je 21 a před rokem, kdy sem spozoroval žlutou kůži mi bylo tedy 20.

Vynikající vysvětlení, jestli se vědci domnívají, nebo je to aspoň teze, že testosteron je právě to, co ještě zhoršuje GS, potom to ovšem znamená, a prokáže se tato teze pouze v případě, že neexistuje na světě žádná žena, u která se GS neprojevil už od narození.

Nejde o hormon ale o enzym, ako som pisala. Tieto informacie su exaktne - kdze sama mam Gilbertov syndrom, zacala som sa touto problematikou zaoberat sama - kedze moj lekar mi podal iba velmi chudobne informacie o GS. Na nete je kopa webov - tie najlepsie su v angline ale je tu aj dobra ceska stranka - odporucam ti precitat, aby si sa aj ty dopracoval k relevantnym informaciam: http://www.gilbert.ic.cz/. Pise sa tam napr. toto: "GS se projevuje vyšší produkcí bilirubinu z jaterního hemu, prokazatelný je určitý stupeň hemolýzy, protože je zkráceno přežívání erytrocytů a také porucha fluidity membrány hepatocytů (tím dochází ke sníženému vychytávání nekonjugovaného bilirubinu). Aktivita UDP-glucuronosyltransferasy 1A1 (UGT1A1)se u postižených homozygotů pohybuje kolem 20-30%.
Postiženi jsou muži i ženy, muži však převažují poměrem 4:1. Možné vysvětlení je, že testosteron inhibuje (t.j. potlačuje)aktivitu UGT1A1 (oproti estrogenu a progesteronu). Při podrobnějším anamnestickém vyšetření se většinou podaří prokázat i rodinný výskyt. Onemocnění je diagnostikováno nejčastěji mezi 15.-30. rokem života... Dědičnost je autosomálně recesivní... Etiologickou příčinnou GS je snížená aktivita UGT1A1 genu, který patří do UGT1A rodiny. Gen je lokalizován na druhém chromozomu, v oblasti 2q37. V heterozygotní formě (6TA/7TA) z fyziologického hlediska nedochází k

No o to právě de, PREDISPOZICE NEMOCI, ovšem tady jde o sníženou funkci nějakého konkrétního hormonu na 30 procent, takže těžko bude někdo vysvětlovat jak se tento hormon sám v určitém věku rozhodně a samovolně začně produkovat pouze 30 procent, to je naprostý nesmysl, proto je tam jistě ještě jiná zatim nezjištěná příčina

Jenomže geneticky se dají zdědit i predispozice k onemocněním.Navíc některé nemoci se spouští až v určitém období či věku.

Například mně nikdy nic nebylo a najednou sem žlutej hehe, takže genetiku bych do toho netahal

Nevim proč by měl pracovat na 30 procent, když se to projeví až později, to bude jistě spojeno ještě s něčim jinym.

Velmi vysoka hladina nekonjugovaneho bilirubinu je toxicka aj pre telo dospeleho cloveka. Gilbertov syndrom je geneticka vada, vrodena a dedicna - ide o autozomalne recesivny typ dedicnosti. Ide o mutaciu genu na druhom chromozome. Mutacia ma za nasledok znizenu aktivitu jedneho enzymu v peceni. Tento enzym sa vola Uridin difosfat glukuronosyltransferaza (UGT1A1)a pracuje len na cca 30% normalu. Preto nesaci konjugovat bilirubin ako v tele zdraveho cloveka a ten sa hromadi v tele.

Bilirubin není až zas tak přímo toxický-jen ve velmi velmi velké míře u novorozenců.Jinak nevím, zda je spojitost mezi Gilbertem a novorozeneckou žloutenkou, jen vím, že je to genetické onemocnění jater.

Syn (16) má "Gilberta" dignost. před rokem.Až na občasné zežloutnutí a bolesti hlavy potíže nemá.Prý je to následek dlouhotrvající novorozenecké žloutenky.

Nejhorší je, že sem s tim chodil půl roku k doktorovi a ten mi pořát řikal, že mi nic neni, že mam jenom zvýšenej bilirubin. To mě docela dostalo. Hlavně, když sem si přečet, že je to toxický.

Ale trvalo mně asi půl roku, než sem se s tim smířil, nechodil sem kuli tomu do školy a tak. Ale už na to kašlu, sice vypadám o 100 procent hůř než před rokem, ale žiju že jo.

Tak to je zajímavé, já mam zase žlutou kůži a oči ne :D

No tak sem po čase zase niečo napíšem. Tak som teraz bol týždeň hospitalizovaný, lebo som mal ukrutné bolesti pod rebrom. A čuduj sa svete, nemám žiaden peptický (dvanástnikový) vred, ale mi objavili žlčníkové kamene na sonografii. O 2 týždne mi majú vyoperovať celý žlčník, lebo kameňov je primnoho. Údajne sa jedná o bilirubínové kamene (nie cholesterolové) a tieto kamene mi spôsobil gilbertov syndróm, alebo inak povedané vysoká hladina bilirubínu v tele. Lekári sa ve?mi čudovali a vymieňali si medzi sebou rady, že či ten gilbertov syndróm vlastne je choroba. Bola to sranda, stáli okolo mňa 6-ti a zhodli sa na tom, že ten gilbert by mal byť predefinovaný ako nemoc a nie len ako chybička krásy.
Tak vám potom poviem ako sa vyvíja gilbertov syndróm, keď už nebudem mať žlčník.

Na zlepšení pozornosti u mě nejvíc zabírá dostatek spánku a tekutin. Někdy se natáhnu i přes den na dvě,tři hodky třeba:)Prospěšné je také chodit hodně ven na čerstvej vzduch, pořádně prokysličit mozek. taky jsem ted viděl dokument o tom jak moc jsou pro tělo a mozek užitečné omega-3 mastné kyselny, takže tedka si koupím rybí tuk a uvidíme jestli mi to nějak pomůže:)Pokud si někdo chce popovídat o GS na icq všichni jsou srdečně vítáni:)

jo tak to je supr, že je nás tolik, já jsem z ústí kde také studuju, s tím VŠ GS klubem to je dobrej nápad, martin a ostatní: tady je mé icq: 257788905. kdyžtak mužem navázat informační spolupráci :) ahoj