neurofibromatoza

Majko! Mám pocit, že se úplně zbytečně stresuješ, pokud jsou jinak děti v pořádku.Mám taky velkou skvrnu na krku a útvary z drobných pih a NF nemám.Mě tedy dělali vyš.,ale jen kvůli dceři , protože ji má.

O NF jsem se dozvěděla od mé kamarádky,která má takto nemocnou dceru.
Já jsem si též všimla drobných skvrnek na těle mé dcery -8 let.Navštívila jsem kožního lékaře,který mě uklidnil že to je norm. barva kůže. Pak se narodil syn/ kterému jsou nyní 2 roky/. Hned po narození měl hmatnou,tvrdou bouličku u oka .Asi v 6 měsíci se mu objevili 2 skvrny.Byla jsem z toho dost vyplašená a navštívila dalšího kožaře,který mi sdělil že jakmile není skvrn 5, tak mě nemůže poslat na žádné vyšetření.Od té doby jsem velice neklidná.Neustále sleduji kůži obou dětí.Stresuji sebe i je. Chtěla jsem se zeptat ,jestli někdo nevíte ,zda lze genetické vyšetření udělat i bez doporučení lékaře,na svoje náklady.Děkuji.

Tak je to v pytli.............

Ahoj všichni! Máte na mysli určitě genovou terapii.To je ale opravdu do budoucna.Četla jsem o tom článek,že to již v cizině zkoušeli u nějakých dvojčat a narušili tím jiné geny,které jim způsobyly loukémii.Takže se bádá ,jak to správně do té buňky vpravit.Také jsem se na to ptala genetičky, ale zatím bohužel.Musíme doufat,nic jiného nám nezbývá. Já jsem nyní také na dně.Dcera těch neurokutálních syndromů má více,mimo NF1 má vše abnormální a nikdo neví co bude.Byla jsem s ní 14 dní na hospitalizaci v Motole, kde jsem byla strachy bez sebe.Našli se další nálezy,samozřejmě abnormální a jedeme začátkem května na kontrolu,tak jsem zvědavá,co z toho vyvodí.Strašně špatně chodí a stěžuje si na bolest nohou, zřejmě nějaká svalová záležitost,kterou musí řešit.A na očním pozadí má netipický nález. Mám z toho hrůzu.Čekám také na výsledky ze střevní biopsiie.No je toho spousta.Ani se mi už o tom nechce psát. Tak se všichni mějte! Jsem s Vámi! Pá!

Ahoj lido.Je sice pravdou že výskum této choroby neustále probíhá.Ale je hloupost co vám řekla.Nikdo ti nemůže vzít naději ta umírá vždy poslední.Jenže náš syn už je na tom dost špatně.Jezdíme do Prahy.Také již 8 let čekáme na zázrak.Který se nekoná.V žádném případě vám nechci brát naději.Je spoustu lidí co tuto nemoc mají a celí život stím nemají žádný problém.Ti co mají enormní problémi těch tolik není.Musíte se naučit žít jako by se skoro nic nedělo.Tedy dokud nenastane nějaký problém.Držím moc palečky.Je mi líto že vám píši tak negativně.Bohužel můj syn moc nadějí nemá.

Ahoj všichni. Synovi našli NF. Byli jsme na gen. vyšetření v dětské nem. v Brně. Byla tam moc hodná paní doktorka, která nám dala trochu naději. Snad probíhá nějaký výzkum a během deseti let by bylo možné, pokud se vše zdaří, napravit vadný gen. Tak nevím, jsme zoufalí a ......................

Mám tu samou nemoc. Tedka mam problemy s plicemi neustele me praskali puchyre. (pneumothorax). Nakonec me operovaly kvuli ty plici. Pridaly se streva. Jak mi rikal dr. petrak je to kvuli ty nemoci.
Máte zkusenosti s plicemi pri tehle nemoci a problemi se strevama? predem diky za odpoved.

LENI JÁ VÁS ZDRAVIM.TAKÉ VÁM PŘEJI ABY TO VIŠLO.PROŽILA JSTE SI SVÉ.A VUBEC NEJSTE NEZOTPOVEDNÁ. PŘI TÉTO NEMOCI KAŽDÁ ZNÁS DOUFÁ ŽE SE NAM NARODÍ ZDRAVÉ DITĚ.VĚDELA JSEM ŽE JE TO RISK,A CO BUDE,ALE TO ŽE MI ŘEKLI ŽE MAM TU NEMOC NF1.A ŽE MI DEGENEROVALO.TAK SE MUŽE STAT ŽE BUDE DITE ZDRAVÉ. TAK MALA NADEJE VE ME ZAPLALA.A TAKY TO ŽE JSEM UŠ PŘES ROK ČEKALA NA DARKYNI.POŘAT NIKOHO PRO MĚ NEMELI. TAK JSME TO RISKLI.BOHUŽEL.TET V DUBNU MAME POSLEDNI POKUS.NA UMELÉ OPLODNENI. TY HORMONY MI TAKÉ MOC NESEDI. ZVETŠUJE SE TO A MAM TOHO VÍC.TAKE MI SKOUŠELI NEKOLIKRÁT JAK NA ME TY LÉKY PUSOBÍ.NIC PŘIJEMNÉHO.KDYŠ VAS CPOU A PAK REKNOU NIC NEMAME. ŠAK TO ZNATE. DOUFÁM AŠ SE TADY PŘIŠTE OBJEVIME BUDOU SPRAVY VESELEJŠÍ.
A TOBE DRUHÁ LENI DRŽIM POŘÁT PALCE.

Já také čekala na dárkyni, jedna moje dárkyně (moje v uvozovkách, to jen abych se dostala na přední místo) mi geneticky kvůli hodně mužskému hormonu nevyšla, jinak bych už byla asi těhotná, respektivě by nám tu už pomalu lezlo mimi... Ale když jsem byla na 7 místě, tak už jsem brala hormony abych byla připravená pro případné oplodnění, jenže po 5měsících mi řekli at to na tři měsíce přeruším že přes léto, v době dovolených jich mají málo. Přišlo mi to hrozně neozodpovědné, už jen kvůli tomu kolik měli ty hormony vedlejších účinků a v podstatě jsem je brala naprosto zbytečně, celých 5 měsíců jsem je brala zbytečně,ale zas mezitím s mi rozjela ta repromeda, o které jsem se dozvěděla jen náhodou,a i když to také trvá dlouho, necpou do mě nic zbytečně.a snad se mi to také rozjede v dubnu. Já právě nechtěla už nic pokoušet, tím že by jsme to prostě jen tak riskli, apak jsem šla na genetiku s tím že když miminko bude mít NF,dám ho pryč... to prostě nešlo z psychických důvodů, o jednoho syna jsme přišli,měl i NF, psala jsem už dříve... druhého syna,jsme riskli toho hlídali kvůli srdeční vadě,co měl první syn to bylo v ůpořádku, ale NF bohužel má. je to asi od nás nezodpovědné,ale po tom co jsme přišli o prvního syna... prostě jsme to riskli... držím Vám palce, a hlavně zdravíčko nejen vám co to jen jde. Lenka zas se ozvu, jak to vypadá dále...

AHOJ.MAŠ PRAVDU KAŽDÝDOKTOR JE JINY.
LENI MOC TI FANDÍM A BUT STATEČNÁ.MOC TI PŘEJU AT JE TO VPOŘÁDKU.

Taky chodim k Dr.Kinštové a právě ona mi řekla, že až budu těhotná tak si mám dojít na genetiku a tam mi vezmou plodovku a z ní zjistí jestli bude mimčo zdravé. Raději jsem se měla informovat ještě někde jinde. Protože na té genetice mi řekli, že jsem měla přijít před těhotenství a udělali by rozbor a pak by teprve poznali z plodovky jestli bude mimi zdravé. Ach jo. Každý Vám řekně něco jiného a pak si člověk může vybrat :-) Ted už s tím fakt nic nenadělám. Takže budu čekat.

LENI NESTRACEJ NADEJI. JA JEZDIM DO MOTOLA K PANI DOKTORCE KYNSTOVÉ.ONA MA NA STAROST NEUROLOGIJI A LIDI STOUTO NEMOCI. NEVIM JESTLI K NI NECHODÍŠ ALE DAM TI NA NI ČISLO 606255010. MAM JEN MOBYL.
MOC MOC TI DRŽÍM PALCE.A TAKY PŘEJI PĚKNÉ VELIKONOCE.:-)

Mě právě řekli na genetice, že z plodové vody to nepoznají. Tak já už to fakt nechápu. Je možné, že to poznají u NF1, ale u NF2 asi ne. Dík za tel.číslo. Já bydlim kousek od Prahy takže jezdim do Motola na kontroly. Zkusim zavolat té doktorce z genetiky a poptám se na NF2. Třeba mi řekne něco jiného než Dr.v Motole. Pak písnu co mi řekla. Ale už bude stejně pozdě. Končím 6měsíc těhotenství. No uvidim. Měj se hezky. At ti dopadne dobře to umělé oplodnění. Přeji všem hezké Velikonoce. :-)

AHOJ TO JSEM ZASE JÁ. MOJE GINEKOLOŠKA ZAVOLALA NA GENETIKU DO OLOMOUCE A TAM ME OBEDNALA NA ODBER PLODOVÉ VODY. POTOM JSEM ČEKALA 3 TYDNY.A ONI MI ZAVOLALY ŽE MA MIMINKO STEJNOU NEMOC. A TO BYLO ROZHODUJICÍ. TAKY TE CHPU ŽE MÁŠ STRACH.SAMA VÍŠ CO BY BYLO. ALE JE NA KAŽDEM ZNÁS AT ROZHODNE. NEVIM ODKUT JSI ALE NAPIŠU TO ČISLO NA GENETIKU A DOKTORKU V OLOMOUCI. MuDR.ŠANTAVA. 585854464.TŘEBA TI TO K NEŽEMU BUDE.ALE TADY TO SE DELÁ ODBER PLODOVÉ VODY KDYŠ JE PODEZŘENI NA DĚDIČNÉ ONEMOCNENÍ.TO TE MELA DOKTORKA POSLAT SAMA. MOC TI FANDIM A DRŽIM PALCE AT TO VIJDE VŠECHNO DOBŘE.MUJ MEJL kdybys chtela.RADANKA75"seznam.cz (ten krousanek je zavinač :-) )

Ahojky můžu se jen zeptat jak zjistili, že testy jsou pozitivní? Mě prostě na genetice řekli, že ted už to nepoznaj. Ježiš mě to tak všechno štve. Kdybych mohla tak bych se šla někam opít :-) a zapomenout na tuhle nemoc. Mě děsí představa co bude po porodu. Kdybych věděla, že moje mimčo bude mít tuhle nemoc tak bych si ho asi taky nechala vzít. Je to strašně těžký rozhodnutí, ale při představě, že moje dítě absolvuje všechno, to co jsem si prožila já, tak bych neváhala a ukončila těhotenství. Nechci, aby trpělo.

AHOJ LENI SMEKAM PŘED TEBOU ŽE MAŠ ODVAHU ČEKAT NA TESTY. JÁ TAKÉ TRPIM TOUTO NEMOCÍ.A MAM TEDA TU KOŽNI. CHODIM VYŠETŘENI DO PRAHY CO DVY ROKY. A ZATIM TO JE DOBRÉ.BYLA JSEM TAKY TEHOTNA A BYLA JSEM NA TESTECH V 5 MESICY. A TESTY BYLI POZITIVNÍ. NEMOHLA JSEM SI MIMINKO NECHAT. PŘI PRECTAVE CO SE MU MUŽE STAT JSEM ,TO PROST NEMOHLA.ALE ROZHODLA JSEM SE PRO DARKINI A TET ČEKÁM NA KONEC DUBNA. MELA BYCH UŠ JIT NA UMELÉ OPLODNĚNÍ.TAK DOUFÁM. DRŽÍM TI PALCE A I TVÉMU MIMINKU.

Leni určitě, přemýšlejte o repromedě.cz a i vy ostatní (psala jsem sem o tom vícekrát už dříve) , co by jste chtěli dítko, bez NF, nebo i jiných vad, umějí tam vyloučit mnohem více genetických vad, a jsou moc milí.Jediné, že všechna ta vyšetření stojí strašně moc peněz, a ne pokaždé na to každý má (naštěstí mají nadační fond,tam zjistí zada vám přispějí či ne.... je to vše co případ..) ,a pojišťovna nehradí nic-i když si říkám proč? narodilo by se mnohem méně dětí nemocných, ketré pak potřebují spoustu specialistů, a ti také stojí nemalé peníze, takže z mého pohledu,kdyby pojištovna, uhradila to že se narodí zdravé dítě, určitě by jí to vyšlo levněji než další celoživotní péče...
jinak markry se liší, poslední dva a vyšlo to!! mám obrovskou radost. Leni klidně mi piště na :kulhankoval"centrum.cz
HODNĚ ŠŤĚSTÍ VŠEM !!

Ahoj Leni, taktéž držím palečky at se Vám to konečně povede. Až jednou budeme chtít druhé dítě tak budu asi hodně přemýšlet o té repromédě. Pak napiš jak jste dopadli.

ahojky Lenko,držím vám moc palce aby to vaše mimčo dobře dopadlo. nebudu Vám říkat že to bude dobrý,a nemáte na to myslet.. to prostě nejde, navíc děddičnost je bohužel 50% na 50%, a o tom se nedá mluvit "to bude dobrý" musíte jen doufat. psala, jsem už dříve o repromedě,o mých problémech se synem, jak s prvním tak s druhým. oba NF1 po mě zdědili,první navíc měl srdeční vadu-bohužel to špatně dopadlo. chtěli bychom drzhé dítko, a snad nám to v repromedě dobře dopadne,čekáme na výsledky (příští týden)snad už aspoň ty poslední dobře dopadnou... a v tom případě, by se nám to mohlo rozjet v dubnu... tak jsem už nedočkavá, a syn 5 let, pořád mluví jak by chtěl miminko .... tak se mějte, a a vy ostatní Lenka

Ahojky všichni, už jsem sem dlouho nepsala, ale sleduji diskuzi. Jsem těhotná, ted již 6měsíc a vůbec nevim jestli bude mimčo zdravé. Zatím probíhá vše v pořádku. Nemoc se mi nezhoršuje tedy na těle se mi nedělají nové fibromky, ale nevím co se děje v mém těle. NF2. Je hrozné myslet na to co bude až se prcek narodí a co bude dál. Asi tak před 2měsíci mi brali na genetice v Motole krev a posílali jí do Brna na rozbor, aby zjistili kde je v tom genu chyba. No, ještě nemám výsledky. Trvá to strašně dlouho. Doktorka mi řekla, že až se mimčo narodí (čekám kluka :-)) tak at přijdu po šestinedělí a malému vezmou krev a pošlou ji do Brna. To bude asi nejdelší čekání v mém životě. Občas mě přepadne depka, ale nemám si pořádně o tom s kým popovídat nebo spíš nechci s tím někoho zatěžovat. Přítel a rodiče jsou fajn, ale když začnu o mé nemoci tak pořádně nevědi co maj říct. Jen řikaj, že na to nesmím myslet a vše bude v pořádku. Kéž bych měla jejich optimismus. Kdybych tak věděla, že jsem měla jít na genetiku předtím než jsem otěhotněla a oni by v těhotenství poznali jestli je mimi zdravé či ne tak bych ten čas hned vrátila. :-( ted už musim jen čekat. Mějte se všichni fajn.