neurofibromatoza

Lado! O tom 17 ring chromosomu jsem už psala,ale vněkterých bunkách to má lepší a v některých horší.Stále je to ještě v podrobnějším výzkumu,v tom chrom. jí někde kousíček i chybí,chtějí zjistit kolik.Stále čekám na pozvánku na tu hospitalizaci v Motole,která by měla být v únoru,tam mě i genetička vše do podrobna vysvětlí.20.2.tam jedu na endokrinologii,kde jsme též sledovaný,pro opožděný vývoj a růst.Na onkologii jsme ještě nikdy nebyly,zatím žádný gliom ani ty ostatní hrůzy nenašli,jen cáfé skvrny,které se jí s věkem zvětšují a přibívají,ale mám pochybnosti kvůli tomu omndlévání před vánoci, sice je to nyní v pohodě,ale zdá se mi ted unavenější,proto chci tu MR.Přibližně za 15 let by měla jít genetika hodně do předu,tak uvidíme.

Jano2 ono se to stejně nedopátráme kde je ta příčína ono se mu to v tý hlavičce chová jimak než fibrom to se ukázalo na magnetický a jezdíme na onkologi do Motola.řekli vám něco konkrétního na genetice nám že jemu geny nezmění ale jeho dětem že ano.

Niki!Na té stránce se mi ukázaly jen 2 jiné odkazy na NF,tak nevím.Ještě to zkusím. Lado!Já mám ještě syna,který je zdráv ,je jen o rok a 3měsíce mladší než dcera.První těhotenství jsem měla mimoděložní,následovala laparaskopie,zjistilo se ,že jsem měla také srůsty po slepáku,které odstranili.Pak těhotenství s dcerou,hned ze začátku po kontrole jsem začala trošku krvácet,ležela jsem na gyndě a zjistilo se,že to měla být dvojčata a jedno vajíčko hned ze ze začátku odešlo,nedávali mi moc naděje ,že se to druhé udrží,protože jsem tam měla hematom.Ležela jsem tam 8 nedělel ,hematom se vztřebal a pustili mě domů,pak bylo těhotenství v pořádku.Pak jsem jí přenášela,tak mne vyvolávaly porod,už to vypadalo na císaře,protože se jim něco nezdálo,ale po dlouhé noci a dni jsem porodila (v doměnce)zdravou holčičku,která se akorát trochu napolikala plodové vody a dál to už znáte.

Myslím, že to stojí za přeložení - je to docela nadějné.

http://www.earthclinic.com/CURES/neurofibromatosis.html

Nojo nemoci si člověk nevybírá.Tak at Vám to dobře dopadne!Držím pěsti!Na MR určitě zjistí co to je.

jinak také jezdíme k dr.Petrákovi a říkají že se ho máme držet zuby nechty .Fak je ze ta genetika si s náma dělá co chce.U nás doma to také nikdo nemá .To máme dvě dospělé děti a dvě vnoučata a neznali jsme co to je nemoc.

Ahoj Jano2,syn má ložisko v basálních ganglí a zatím nevědí jestli se jedná o hamarton gliom gliosa měla jsem porod císařem a byl kříšen.Letos od srpna se začal zasekávat a chvíli nemluvil a trochu se skroutil opakovalo se to čím dál častěji EEG nic neukázalo .Až v nemocnici pri EEG na monitoraci na video dostal záchvat a tom se mu to ukázalo že to vychází s toho ložiska co má v hlavě .Bere Lamictal který postupně zvyšujem .V pondělí jedem na magnetickou rezonanci ale jinak mu to zasekávání zmizelo .Stále mám strach ho někde nechat chvilku samotného .Zdravím všechny

tak sem se konečně dozvěděla co to mám vlastně za pitomosti na kůži.nikdy mě nikdo nevysvětlil co to je.chci se zeptat jestli někdo nevíte něco o léčbě. zatím sem nepotkala nikoho kdo by to měl taky.připadám si jak U.F.O.

Předpověď
Neurofibromatose Typ 1 může probíhat velmi rozdílný, sám uvnitř jedné rodiny. Vážně komplikace se nevyskytuje v žádném případě u každých pacientů . Tak má někteří NF1- postižená pouze některá pigmentová skvrna a několik neurofibrom, kteří někdy vůbec ne než příznak choroby postřehne . Jiný vykazovat proti tomu již k narození jasný příznak choroby , jak z.B. Tumor zrakového nervu nebo plexiforme neurofibrom. Opět jiný vyvíjet nejdříve během doby lékařské problémy, které jedno ošetřování potřebuje. Do množného čísel onemocnělo (60 %) se jedná o mírné průběhy. Je ovšem doživotí nebezpečí vývojový zlý tumor; tato komplikace je asi do 5 % přes pravděpodobnost ve všeobecném obyvatelstvu.

Terapie
Neurofibromatose Typ 1 nemůže příčinný bude jednat . Terapie odsouzený proto na jednotlivý symptom. Rušivá neurofibrom kůže může z.B. laser - chirurgický také do velkého čísla dalekého.

Přes četné možnou komplikaci onemocnění, jak z.B. obtížná skolióza, tumor zrakového nervu nebo jiného mozkového nádoru, je to důležitý, diagnózu tak časný co nejdříve nastavit a pravidelné kontrolní - průzkumy provést, aby ošetření včas uvedený dojít.

Zvláštní důležitý aspekt u opatrování od dětem je částečný plnění-poruchy, kteří v souvislosti s NF1 často je. Od částečné plnění-poruchy mluví člověk, když dítě s tou samo sebou normální inteligencí učební - problémy má. Pro vývoj tyto děti je to mimořádný důležitý, že speciální doprava již před zaškolením následuje.

Neurofibromatose 1 vyžaduje opatrování různými odborný-vědní oborami, jak pediatrem (děti - lékaři) dermatolog, genetik, internista, Neuropadiater, neurochirurg, ortopéda a je nejlépe v Neurofibromatose- centru zajištěno .

Terapie
Neurofibromatose Typ 1 nemůže příčinný bude jednat . Terapie odsouzený proto na jednotlivý symptom. Rušivá neurofibrom kůže může z.B. laser - chirurgický také do velkého čísla dalekého.

Přes četné možnou komplikaci onemocnění, jak z.B. obtížná skolióza, tumor zrakového nervu nebo jiného mozkového nádoru, je to důležitý, diagnózu tak časný co nejdříve nastavit a pravidelné kontrolní - průzkumy provést, aby ošetření včas uvedený dojít.

Zvláštní důležitý aspekt u opatrování od dětem je částečný plnění-poruchy, kteří v souvislosti s NF1 často je. Od částečné plnění-poruchy mluví člověk, když dítě s tou samo sebou normální inteligencí učební - problémy má. Pro vývoj tyto děti je to mimořádný důležitý, že speciální doprava již před zaškolením následuje.

Neurofibromatose 1 vyžaduje opatrování různými odborný-vědní oborami, jak pediatrem (děti - lékaři) dermatolog, genetik, internista, Neuropadiater, neurochirurg, ortopéda a je nejlépe v Neurofibromatose- centru zajištěno .

Neurofibromatose (Recklinghausenova choroba) Příčiny
Příčinou Neurofibromatose Typ 1 je změna NF1- gen na stačí ruku od chromozómu 17 (17q11). NF1 je autosomal dominantní onemocnění .Autosomal se jmenuje, že gen do jednoho autosom a ne do jednoho pohlavního chromozómu je. Proto onemocní muži a ženy stejně .Dominantní znamená, že změna jedna kopie genu ( otcovský či mateřský) k onemocnění vede, ačkoli druhý gen - kopie normální je. Když jeden z rodičů NF1 má, onemocnět děti s tou pravděpodobností od 50% rovněž na jeden NF1. Asi za polovině upadnutí nebyl byl býval změna od jeden z rodičů zděděný, ale ona vznikla novou (novou - změnu).

Lado! Mohla by jsi popsat,jak ty vaše záchvaty vypadajía co bere za léky? Mé dceři nikdy ložisko nenašli,ani když měla záchvat při točení EEG,jen nějaké hroty pod T4,ostré vlny PO dx a ložisko pomalých vln T dx.Bere Rivotril,což je pěkný svinstvo,Convulex a Lamiktal.Uvidíme co nám přinese puberta, tam se to nejvíce ukáže.Musíme doufat,že k lepšímu.Jinak se dnes ty ložiska dají odoperovat,záleží na tom kde jsou a jaká rizika mohou vzniknout.Zeptej se na to svého neurologa,moc o tom nevím.A už neděkujte za článek,je to stažené z webových stránek.Pokud se mi to povede,tak pošlu další,ikdyž jsou celkem podobné.Jsem ráda,že tu jste a píšete.

Jano2 díky za ten článek o NF s touto nemocí bojujeme již pok a půl.Máme syna 10let od mala to byl hyperaktivní a upovídanej rošták.A do dneška mu tato vitalita zůstává ale měl problém s mygrémou tak jsme navšívili Fn Motol kde mu našli ložisko v hlavě a NF letos se mu rozvinula epilepsie.Máme za sebou spoustu vyšetření a já neustálé obavy co bude dál.Díky za tyto stránky vím že nejsme sami

Nechápu, jak může někdo napsat, že u mentální retardace se nemůže objevit hyperaktivita. Tohle je vážně na hlavu postavené. Jinak, Jano2 klobouk dolů, tvé znalosti týkající se dg, která nás postihla jsou naprostro vyčerpávající.Jsem zdravotnice a vím, o čem mluvím. Nevím Jani, jak ti poradit v přístupu k tvé dcerušce, snad jen spoustu trpělivosti. Jednoho dne ti to Tvá dceruška vrátí. Můj syn je též hyperaktivní a když byl hodně malý, sáhla jsem si téměř na samé dno a měla pocit, že nemůžu dále. Držím palce...

Těch příspěvků je tu spousta.Má dcera má toto postižení jediná z celé rodiny.Od roku 2001 je sledována na genetice v Motole,bohužel podrobné genetické testy trvají moc dlouho,proto nám přesnější diagnosu upřesnili nedávno,NF1 je jasná,jak už jsem psala, ale ten její 17 ring chromosom je vyjmečný(je odlišně vytvořen,než ho mají jiní postižení),více se dozvím při další návštěvě ,měl by o tom vyjít článek.Do 4 let jsme ji měli jako zdravé dítě,pak začly záchvaty a další problémy.Proto jsi mi možná nevěřila,co jsem psala.Moc se trápím,že nevím,co nás ještě čeká,ikdyž je natom zatim lépe než někteří z Vás.Ty diagnosy jsou opravdu pravdivé i ta hiperaktivita,protože neposedí,pořád s sebou šije atd..Její nejsilnější stránkou je úroven řeči.Navštěje speciální pomocnou školu na 4h.denně.Do nedávna jsem s ní měla 14 dní problémy,ani jsem se v tom už nevyznala m,tak jsem se o tom Ladkou radila.Tady u nás v Trutnově stojí všichni dr. za prd.,proto jezdím do Motola a jen díky naší psycholožce,která měla se mnou pochibnosti a zařídila nám tam vyšetření.

no konečně rozumný příspěvek....Jani2,který je postaven na faktech. Taktéž mám dítě, které zdědilo NF1 po mě a v mém případě je rozvinuta ve velmi komplikovaném stavu atd.. děkuji za pochopení a za příspěvek který je přeložen překládačem sama jsem tyto stránky sjížděla už minulý rok.

Běžná znamení NF:

Neurofibrom , nejběžnější nádory v NF, jsou benigní nádory které typicky vyvinout na nebo jen pod povrch kůže ale může také vyskytovat se v hlubších oblastech těla. Neurofibrom, který jsou složení tkaniny z nervové soustavy (neuron) a vazivová (fibrom), obvykle vyvine kolem puberty ačkoli oni se mohou jevit v nějakém věku. Nádory nejsou nakažlivé. Uzlina- stejné povrchové nádory jsou známé jako kožní neurofibrom. Pletivovitý neurofibrom růst rozptýlený pod pleťovým povrchem nebo v hlubších oblastech těla.
Přítomnost vícenásobný neurofibrom je důležité diagnostické znamení NF. Jednotlivý neurofibrom moct příležitostně se vyskytovat v lidech, kteří nemají NF. Počet neurofibrom se mění široce mezi ovlivněnými jedinci z jen několika málo tisícům. Není žádný způsob nyní předpovídat kolik neurofibrom osoby vyvine. Kožní neurofibrom zřídka, pokud vůbec, stát se rakovinný. Taková změna, nazvané zhoubné přetvoření, smí vyskytovat se, ačkoli velmi zřídka, v pletivovitých nádorech. Proto, je důležité ti pacienti být v péči NF specialisty. Nějaký neurofibrom, v závislosti na jejich umístění a velikosti, může být odstraněný chirurgicky jestli oni se stávají bolestivý nebo infikovaný, nebo kosmetický obtížný. A nový nádor někdy jeví se kde jeden byl odstraněný, zvláště jestli ten nádor nebyl odstraněný úplně. Tam není žádný důkaz to vyjmutí růstů zvýší poměr objevení se nárostů, nebo může způsobit kus odstraněné nádory k tomu, aby měnily z benevolentní k rakovinné .

Kavárna au- výpotek si všimne , nejběžnější znamení NF, jsou ploší, zabarvení body na kůži, která jsou volaní francouzským termínem pro kávu (kavárna) s mlékem (výpotek) kvůli jejich světlému tříslu barva. V temnějších- stáhnutých lidech, kavárna- au- výpotek body jeví se temnější barevně než okolní kůže. Lidi s NF téměř vždy mají šest nebo více kaváren- au- výpotek body. (méně kavárny- au- výpotek body mohou vyskytovat se v lidech, kteří nemají NF; ve skutečnosti, asi 10% obecné populace má jednu nebo dva kavárnu- au- výpotek body). Velikost bodů které identifikuje NF mění se z 1/4 palce (5 mm) v dětech a 3/4 palci (15 mm) v dospělí k několika palcům v průměru nebo větší. Obecně, až na několik málo výjimek, nádory nejsou pravděpodobněji nebudou se jevit kde jsou body. Kavárna- au- výpotek body jsou obvykle dárky při narození v dětech, které má NF nebo, obecně, jevit se dvěma let věku. Počet bodů může množit se dětství a příležitostně později v životě. Body mohou být velmi světlo barevně v dítě a obvykle ztmavnout jak dítě dostává starší. Menší zabarvené body, které může být obtížné k tomu, aby odlišily od obyčejných pih, smí také být přítomný v lidech s NF. V těch, kdo neměli NF, piha obvykle se vyskytuje v oblastech kůže vystavené výsluní. S NF, kavárna- au- výpotek body a piha jsou přítomná v dalších oblastech také, včetně podpaždí (podpaží), kde malé body jsou nazývané úžlabní pihou, a slabina. Úžlabní piha není viděný v každé osobě s NF, ale kdy dárek to je považované za silný důkaz o NF .

Iris nevi (také nazvané Lisch uzliny) jsou shluky barviva v barevné části oka (Iris). Iris nevi, které obvykle jevit se kolem pubertální, může rozeznávat se z pih Iris (obvykle viděný v lidech bez NF) jednoduchou a bezbolestnou procedurou nazvaná zkouška štěrbinová lampy, která je typicky v podání oftalmolog. Iris nevi ne způsobit lékařské problémy a neovlivní vizi. Přítomnost Iris nevi příležitostně může být užitečný v potvrzení diagnózy NF.

Jak mohu vědět já mám NF?

Jen dobře informovaný lékař může odpovědět na otázku. V jazyce expertů, prozatímní diagnostická kritéria pro NF1 jsou: NF1, dříve známý jako Von Recklinghausenova neurofibromatóza je přítomná v jednotlivý se dvěma z následujících kritérií, za předpokladu, že žádné jiné onemocnění odpovídá za nálezy .
Rodinná historie NF1
6 nebo více světlo hnědá ("kavárna au- výpotek") body na kůži
Přítomnost hrachu- velikosti sněhové boule (neurofibrom) na kůži
Větší oblasti na kůži která dívají se oteklá (pletivovitá neurofibrom)
Piha pod zbraněmi nebo v oblasti slabiny
Zabarvené sněhové boule na očním Iris (Lisch uzliny)
Kostní odchylky jako holenní dysplazie (ohyb noh), nebo ředění bérce
Nádor na zrakovém nervu tom může zasahovat do vize
Laboratorní zkoušky nyní jsou dostupné ve většině případech určit zda osoba má NF 1 a 2. zapojení genu testování je k dispozici pro rodiny s NF1 a NF2. Přímé testování genu aktuálně je k dispozici pro NF1 a mohlo být k dispozici v blízké budoucnosti pro NF2. Tyto testy mohou být používaný pro presymptomatická diagnóza. Abyste zjistili zda vy oprávníte pro takové testy, poraďte se vaši nejbližší NF kliniku nebo centrum.Příležitostně, znamení NF nejsou snadný k tomu, aby identifikovala. Například, kavárna- au- výpotek body mohou být tak bledý že oni nejsou znatelní v běžné světle. Pro tento důvod, členové rodiny v kterém NF nastaly jsou často znepokojený zda oni možná mají NF gen, dokonce když oni nemají žádná zřejmá znamení nepořádku. Zkouška lékařem obeznámeným se znameními NF je nejlepší způsob nyní k dispozici pro určit zda NF je přítomný. Zkouška kůže může být pomoct použitím ultrafialového světla (Woodovo světlo) které může příležitostně identifikovat velmi světlou kavárnu- au- výpotek si všimne pigmentu a může také pomáhat odlišit toto z pigmentu kvůli plísňovým infekcím kůže. Zkouška které/ho odhaluje žádné známky NF může být považované za uklidňující, protože to je extrémně vzácný pro jednotlivý k tomu, aby zdědil gen a ukázat žádné zjistitelné znamení nepořádku .

Proměnlivost NF

NF je extrémně proměnný nepořádek. Krutost NF horských louek z extrémně lehkých případů ve kterém jediná znamení nepořádku v dospělosti může být vícenásobná kavárna- au- výpotek body a několik kožní neurofibrom, vážnější případy v kterém jeden nebo víc vážných komplikací mohou vyvinout. Komplikace NF jsou diskutované v další části. Není žádný způsob předpovídat kdo bude mít lehký případ a kdo vyvine vážné komplikace. Většina lidí s NF (pravděpodobně 60%) má mírné formy nepořádku. Další 20% má správné problémy a další 20% měly vážné a trvalé problémy. Mnoho vážných problémů v NF zmíněný dole jsou evidentní při narození nebo vyvine před dospíváním. Tyto mohou zahrnout vrozené vady kosti, skoliózy, oční gliom a neurologické zhoršení vedoucí k poruchám učení nebo duševní zpoždění. Lidi s NF kdo dosáhl dospělosti bez toho, mít tyto problémy jsou nepravděpodobní vyvinout jim.
Komplikace NF1

Zohyzdnění.
NF1 může mít za následek zohyzdnění různými způsoby. Pleťový neurofibrom moct vyvinout na tváři nebo na vystavených oblastech zbraní nebo nohy. Obecně větší a hlubší pletivovitý neurofibrom moct růst kolem oka nebo oční víčko, nebo ovlivnit růst jednoho strany tváře. Skolióza, nebo zakřivení páteře (viz níže), může ovlivnit zjev kdy to je hrozný. Růsty mohou vyskytovat se kolem dudlíku (periareolar neurofibrom) který může být úzkostný. Zřídka, přerůstání kůže nebo kost způsobuje zvětšení ruky nebo noha.

V některých lidech, velikost nebo množství neurofibrom zvyšuje během puberty a těhotenství, přemýšlení možný hormonální účinek.

Tam není žádný důkaz ta dieta, cvičení nebo vitamíny ovlivní růst neurofibrom.

Zatímco zohyzdnění, a strach ze zohyzdnění, jsou často významnější starosti o ty s NF1, ne každého člověka stejným způsobem reaguje na komplikace které ovlivnit zjev. Někteří lidé nález ta kavárna- au- výpotek body nebo minimální množství pleťový neurofibrom jsou těžko žít s, zatímco jiní jsou schopni tolerovat vážnější zahrnutí. Ti, kdo byli rozrušení problémy zohyzdnění často najít podpůrný a diskuzní skupiny být užitečný. Jestli operace je požadovaný, v první řadě zlepšit zjev, plastický chirurg může být radil se určit zda specifický nádor může byl odstraněný. Pletivovitý neurofibrom kolem oka jsou často zařízený pospolu okem (hojivý) chirurg a plastický chirurg.

Skolióza.
Postranní zakřivení páteře, známý jako skolióza, je běžný v NF1. Ve většině případech to je mírný. Skolióza obvykle se objeví v raném dětství. A dítě se skoliózou bude potřebovat periodické rentgeny páteře a zdravotní prohlídky k tomu, aby určily zda nápravná opatření jsou potřebná. V některých případech, spona může být užívaný pro předejít postupu problému. Více závažných případů mohou požadovat nápravnou operaci .

Poruchy učení.
Poruchy učení, často první zpozorovala kdy dítě začíná školu, jsou specificky problémy s čtením, psaní a použití čísel která vyskytuje se v dětech, které mají normální inteligenci. Poruchy učení jsou víc běžný v dětech s NF1 než v dalších dětech, a může být přidružený s hyperaktivitou. A dítě podezřelý z mít poruchy učení může být ohodnocený psychologem, dětským neurologem nebo profesionál se zvláštní znalostí tohoto problému. Mnoho vzdělávacích systémů poskytuje doporučení odborníci v těchto polích .

Velká hlava .
Děti a dospělí s NF1 často mají velký hlavní obvod, obvykle který nesignalizuje žádný významný lékařský problém. Velmi zřídka, velký hlavní obvod vyplývá z hydrocefalusů, vážný problém který může požadovat operaci. Zobrazování mozku s CT snímáním nebo MRI může pomoct určit jestli hlavní zvětšení je vážné nebo ne. Hlavní obvod v dětech s NF1 by měl být měřená pravidelně .

Oční gliom.
Oční gliom je nádor zrakového nervu (nervóza který ovládá vizi). Tento nádor, který naštěstí je neobvyklé, obvykle se objeví v dětství a je první zpozoroval kvůli chudé nebo chybějící vizi nebo vyboulení oka. Děti s NF1 by měly běh povinností oční zkoušky oftalmologem, neur

Místo toho aby ses o tu vědomost podělila s ostatníma,tak tu soudíš.Vím,že to nemáš lehké ani ty ,tak mé články prostě přehlížej.

Vím o této nemoci NF1 dopodrobna...ALE TVÉ PŘÍSPĚVKY NEDÁVAJÉÍ LOGIKU PROMIŇ ALE O NEMOCI NF1 VÍM DOS HODNĚ !