spinalni svalova atrofie

Ahoj Alčo,potřebovala bych od Vas poradit ohledně možností zapůjčení ventilátoru domů,studuji lékařskou fakultu a chci psá na toto téma bakalářskou práci,děkuji Bára

Zdravím, chtěl bych se zeptat, od 10 let trpím nemocí svalové atrofie adultního typu ( typu Kugelberg - Welanderové), dá se to prosim vás nějak léčit? Prosím poraďte mi, mockrát děkuji , můj email: MacicekP"seznam.cz

Na SMA jsou v ČR léky, které nemoc pozastaví, teď se zajímám o to, co SMA vyléčí, jen to především kvůli zákonům a papírování bude pár let trvat.A když se naštvu, tak třeba ani ne.I kdybych měla dcerku táhnout na druhý konec světa. Napište, když budete potřebovat poradit na radekkalis"seznam.cz

Kdokoli budete potřebovat poradit ohledně SMA, ráda pomůžu. Mám holčičku, která má SMA typ 1, máme ji doma, je na přístrojích.

Mám 13letého syna.Byla mu diagnostikována kongenitální myopatie, když měl rok.Později, až v sedmi letech, se diagnóza změnila na spinální svalovou atrofii II.typu. Nikdy nechodil,je na vozíku,ale jinak je zatím zcela zdráv s vyjímkou kontraktur na dolních končetinách a deformity páteře.Nikdo neví, jak se jeho stav bude vyvíjet dále.Vzhledem k tomu, že neexistuje medikamentózní léčba, snažíme se aktivně přistupovat k životu, intenzivně rehabilitujeme, plaveme, syn hraje floorball, chodí do zpěvu, hodně čte, zajímá ho výpočetní technika, má velké životní plány a my se snažíme ho ve všem maximálně podporovat.
Nevěšte hlavu a bojujte....z vlastní zkušenosti vím, že je to mnohdy velmi těžké, ale také vím, že ta práce a vydaná energie stojí za to :-).

Mám 13letého syna.Byla mu diagnostikována kongenitální myopatie, když měl rok.Později, až v sedmi letech, se diagnóza změnila na spinální svalovou atrofii II.typu. Nikdy nechodil,je na vozíku,ale jinak je zatím zcela zdráv s vyjímkou kontraktur na dolních končetinách a deformity páteře.Nikdo neví, jak se jeho stav bude vyvíjet dále.Vzhledem k tomu, že neexistuje medikamentózní léčba, snažíme se aktivně přistupovat k životu, intenzivně rehabilitujeme, plaveme, syn hraje floorball, chodí do zpěvu, hodně čte, zajímá ho výpočetní technika, má velké životní plány a my se snažíme ho ve všem maximálně podporovat.
Nevěšte hlavu a bojujte....z vlastní zkušenosti vím, že je to mnohdy velmi těžké, ale také vím, že ta práce a vydaná energie stojí za to :-).

Mám 13letého syna.Byla mu diagnostikována kongenitální myopatie, když měl rok.Později, až v sedmi letech, se diagnóza změnila na spinální svalovou atrofii II.typu. Nikdy nechodil,je na vozíku,ale jinak je zatím zcela zdráv s vyjímkou kontraktur na dolních končetinách a deformity páteře.Nikdo neví, jak se jeho stav bude vyvíjet dále.Vzhledem k tomu, že neexistuje medikamentózní léčba, snažíme se aktivně přistupovat k životu, intenzivně rehabilitujeme, plaveme, syn hraje floorball, chodí do zpěvu, hodně čte, zajímá ho výpočetní technika, má velké životní plány a my se snažíme ho ve všem maximálně podporovat.
Nevěšte hlavu a bojujte....z vlastní zkušenosti vím, že je to mnohdy velmi těžké, ale také vím, že ta práce a vydaná energie stojí za to :-).

Mám sestru 25 let s touto nemocí.Pamatuju si že byla "zdravé dítě".Postup téhle nemoci od určitého věku byl hrozně rychlí.Z chození-chodzení držení se zdi-lezení na kolenou-lezení po čtyřech-vozíček.Momentálně je ráda když zvedne sklenici vody v ústům.Všem maminkám které mají takto nemocná děti.Doporučuji cvičení,cvičení.Aby svylstvo neochablo úplně.Sestra cvičit nikdy moc nechtěla,a ta nemoc jí úplně ovládla.Tet po letech také lituje.

Nepřestávejte doufat, nemusí mít všechno pevně daný průběh. Můj bratr žije s atrofií už 29 let (nikdy nechodil), a podle všech vyšetření je jinak zdravý. Podle doktorů se může dožít důchodového věku, je velmi aktivní, studuje VŠ atd. Kdysi doktoři mámě taky říkaly, že jí brzy umře a převezl je... Asi existují různé formy... Prostě to nevzdávejte.

Hi !
My 13 months old son has been diagnosed SMA Ib; the desise started in 7 months of his life. We practice Dr Vojta therapy as the main one because for our son it's very effective and comparing with the other SMA I children he is in very well, howeven he has never sat alone. My son does not have any brathing probroblems. But the problem is that most of phisical therapists in Poland are extremly agaist Vojta methods in SMA! How is in your country ???
I WOULD LIKE TO SHARE EXPERIENCE WITH OTHER SMA-CHILDREN's PARENTS.
I'm deeply interested in methods of phisical therapy in children with similar state of SMA I.
Write in English or French (or German) to: wojciechh"poczta.fm
Wojtek from Nowy Sacz - Poland

Jitko, podle toho, co jsem kde přelouskala a co řekli nám na genetice by pravděpodobnost postižení dítěte měla být 1:4. Nikde nic o tom, že by pořadí hrálo roli. Podle amerických stránek Families of SMA znám spoustu rodin, kde měli nemocné a pak zdravé. Problém je spíš v tom, že se lidé bojí dál to zkoušet a tak je těch opačných případů víc.

Tři a půl měsíce léčby valproátem za námi. Vojta se stabilizoval a trošku zlepšil - přestal například padat z nočníčku a ve 3,5 letech konečně mohl odložit plíny. Jezdí na mechanickém vozíku a poprvé jsem nahmatala něco jako svaly...Bere 2X 2,5 ml sirupu Depakine .Dvakrát absolvoval jaterní testy - jsou v pořádku, ale - spíš pro jistotu - mu teď objednávám karnitin, protože víme, že by mohl chybět a tak ho bude spíš preventivně brát./ 1 gram denně / /Najdete na internetu nebo ve fitnessu/.
Mluvila jsem nedávno s paní, jejíž syn bral 15 let valproát na epilepsii - asi od tří do osmnácti let - a bez následků, játra v pořádku. Mějte se hezky a držte se.

od září začali s léčbou valproátem /obdoba fenylbutyrátu/ také v Centru pro nervosvalové choroby v Kateřinské 30 na Praze 2, je to srovnatelný lék, laciný a tedy dostupný, určený původně na léčbu epilepsie.

milá jano,jsem ráda že se zase někdo odhodlal napsat, na tuto stránku.muj text je ob 2 políčka nahoře.mimochodem muj 3letý syn ma SMA II.typu, a od lékaře z Brna-Černých polí, nám byl taky nabídnut vámi zmiňovaný lék.jelikož muj syn už vůbec nechodí,neleze,nepřetočí se v posteli atd..jsem sama zvědavá jak tento lék na něj zapůsobí.samozrejmě bych byla velice ráda ,jako každá máma kdyby to bylo jen lepší.3.11 podstoupíme další vyšetření abychom tento lék mohli užívat.bylo mi vysvětleno že vedlejší účinky valproátu nejsou známy,a že se jedná o to aby se nemocnému pomohlo a aby neodumírali v rychlosti další životu potřebné orgány-plíce atd.ja teda do toho jdu a doufám že mě medicína nezklame,jako to dělala dosud.posílám vám na mě kontakt a můžete mi poslat sms,nebo zavolat?určitě se domluvíme líp, než přes E-mail.604 450 272 tak se držte a na vzájem si přejme at to těm naši dětem vyjde.Jana M

Prosím ozvěte se mi někdo z rodičů dětí,které se rozhodují zda svému dítěti se pokusit k této diagnoze poskytnout nově nabízený lék valproat sodný nebo fenylbutyrát sodný.Nejde mi pořád na rozum, proč tyto léky užívají převážně děti které trpí epilepsií. Mám dojem, že tyto děti většinou jou utlumovány, což děti s SMA nepotřebují.Nevím kde se ještě poradit než začnu podnikat různá vyšetření. Mám ale strach, abych toho nelitovala, buď proto, že jsem se pro léky nerozhodla, nebo že mu budu dávat léky, které mohou i třeba uškodit.Děkuji

Ahoj Jitko,jsem matkou dvacetileté dcery Barbory,která trpí SMAII.Nechci ti popisovat jaká úskalí jsme museli v životě překonat,ale někdy to je opravdu boj o holý život.K tvému problému.Cílená prenatální diagnostika byla u nás možná až v době,kdy už mi bylo 35 let a tak se mi otěhotnět nepodařilo.Znám však rodinu,kde mojí 9letou holčičku s SMAII a nyní mají roční zdravou druhou dceru,která je zdravým přenašečem.V žádném případě to nevzdávejte ať vás to nemrzí.

Před necelými dvěmi lety nám zemřel 8 měsíční syn na SMA I.typ, před rokem jsem těhotenství ukončila ve 20t, zdůvodu zjištění stejné nemoci jako u prvního syna. Neznáte někoho komu by se podařilo mít zdravé dítě po nemocném dítěti, setkávám se pouze s opačnými případy, kde mají první dítě zdravé a druhé nemocné, nevíme zdali se máme pokoušet o další dítě nebo raději né.S manželem máme potvrzené přenašečství i můj starší bratr, bojím se toho, že když jsme s bratrem sdědili toto přenašečství oba, že jej vždy s manželem budeme oba předávat svým dětem, tak nikdy zdravé dítě nebudeme mít. Děkuji za jakékoli odpovědi Jitka

ahoj zrovna jsem po dlouhem hledani našla konečně par lidi kteři se tak jako ja snaži pomoci svému ditěti.mam 2chlapečky s toho jeden 2,5lety trpi SMA II.typu,a druhy4lety je uplně zdrav.hledam někoho kdo ma stejný problém, a hledá způsob jak mu pomoci.chtela bych se seznámit s rodinou se stejným postižením,a vyměnit si informace o léčbě,rehabilitaci atd. Dale bych chtela oslovit Janu která nabízí zaslání přeložených inform. z Anglických webových stránek.prosím o kontakt. tel:604 450 272 Dík Jana z Ostravy

Omlouvám se za chybnou informaci : brněnský pan doktor se jmenuje Vondráček , pracuje ve Fakultní nemocnici v Černých polích v Brně a jak už jsem psala výše, zabývá se legalizací fenylbutyrátu jako léku na SMA.

Volný a laický překlad z Families of SMA - z příručky Understanding SMA:Diagnóza 3. typu nazývaného Kugelberg-Welander bývá učiněna nejdřív po 18 měsících věku, ale také až v pubertě. Pacient trpící 3. typem může sám stát a chodit, ale mohou se objevit potíže s chůzí, sedáním,vstáváním...Někdy bývá lehký třas natažených prstů. Hybnost se časem zhoršuje, ale pacient může prožít dlouhé roky, než bude potřebovat asistenci. Velkým nebezpečím jsou stejně jako pro typy 1 a 2 respirační onemocnění. V krajním případě by mohly vést k nutnosti podpořit dýchání. A teď za mne - doporučuju obrátit se na Asociaci muskulárních dystrofiků /mají své webové stránky/ Držím palce !!! Jana